Screeningprogrammet med PKU-prov utökas med ny sjukdom

Nyhet 2023-08-30

Sedan 1960-talet tas PKU-provet på nyfödda i Sverige. Syftet är att hitta barn med någon av ett antal sällsynta men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är viktig för prognosen. Blodprovet erbjuds alla nyfödda vårt land men Karolinska Universitetssjukhuset är ensamma i Sverige om att utföra analysen av proverna.

Från och med 30 augusti utökas PKU-provet till screening för 26 olika sjukdomar.

Det senaste tillägget är Spinal muskelatrofi (SMA).
SMA är en allvarlig medfödd muskelsjukdom som drabbar cirka 1 per 10 000 nyfödda barn. Sjukdomen leder till att en typ av nervceller som styr skelettmuskulaturen slutar att fungera vilket leder till påtaglig muskelsvaghet och för de svåraste formerna tidig död.
Sedan några år tillbaka finns det effektiva läkemedel som stoppar sjukdomsprogressionen och för de allvarligaste formerna kan man nu sätta in dessa läkemedel redan innan barnen får symtom. De flesta barn med SMA har någon av de svåraste formerna och med nuvarande kunskap beräknar vi att sex till åtta barn per år kommer att tidigt kunna identifieras och behandlas i Sverige med denna nya screening.

Läs mer om PKU-provet här:

Föräldrainformation PKU-provet för på-sidan-översättning (karolinska.se)

Läs mer om SMA hos Socialstyrelsen:

Spinal muskelatrofi - Socialstyrelsen