Sintia Kolbjer får 200 000 kr för forskning om svårbehandlad epilepsi hos barn
Grattis Sintia Kolbjer, biträdande överläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus vid Karolinska Universitetssjukhuset och doktorand vid Karolinska Institutet, som tilldelas 200 000 kr från Stiftelsen Epilepsifonden för en studie om svårbehandlad epilepsi hos barn.
En viktig orsak till svårbehandlad epilepsi är olika missbildningar i hjärnan. Tidigare studier har visat att nästan hälften av barn med läkemedelsresistent epilepsi har en hjärnmissbildning. Hos dessa personer finner man ofta också kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar.
Sintia Kolbjers studie ska undersöka barn med anläggningsrubbningen polymikrogyri, en medfödd hjärnmissbildning som karakteriseras av många onormalt små veck i hjärnbarken.
– Vi har identifierat 109 barn med polymikrogyri i Stockholmsregionen. Mer än hälften har epilepsi och majoriteten är svårbehandlad. Nästa steg är att ta reda på hur epilepsin ser ut och försöka förstå bakomliggande orsaker till polymikrogyri. Med hjälp av befolkningsregister kan vi beräkna hur vanlig den är, säger Sintia Kolbjer.
Att identifiera nya gener av betydelse för uppkomsten av polymikrogyri kan vara basen för utveckling av nya riktade behandlingsmetoder. En klarlagd genetisk orsak och sjukdomsmekanism möjliggör ibland redan nu en riktad specifik behandling – och öppnar upp för genetisk vägledning till föräldrar och syskon.
Läs också: Jakten på epilepsins epicentrum
Toppbild: Unsplash och privat.
Senaste nyheterna
-
Karolinska och våra partners i ECHO är redo att stödja vårt systersjukhus i Kiev
Astrid Lindgrens barnsjukhus är medlem i European Childrens Hospitals Organisation (ECHO) som är de europeiska barnsjukhusens samarbetsorganisation. Vi gör nu ett kraftfullt ...
-
Ny studie visar att AI kombinerat med magnetkamera ökar tidig upptäckt av bröstcancer
En ny klinisk studie visar att en AI-baserad metod för att välja ut kvinnor för tilläggsscreening med magnetisk resonanstomografi (MRI) kan markant förbättra upptäckten av ...