Mäktigt färgspel över Karolinska Universitetssjukhuset – del av global manifestation för sällsynta diagnoser

Nyhet 2022-02-28

Den 23 – 28 februari sker en – i dubbel bemärkelse – upplysande aktivitet vid Karolinska Universitetssjukhuset. Då sätts strålkastarljuset på sällsynta diagnoser, som i Region Stockholm har sitt nav vid Centrum för sällsynta diagnoser (CSD), på Karolinska. I sex dagar belyses sjukhusets byggnader i ett mäktigt färgspel både i Solna och i Huddinge. Detta samtidigt som andra byggnader världen över glimmar ikapp i samband med den internationella ”sällsynta dagen” som i år sammanfaller den 28 februari.

- Det är viktigt att uppmärksamma våra patienter med sällsynta diagnoser och även deras anhöriga. Detta är en grupp individer som lätt hamnar i kläm i vårdsystemet. På grund av att de ofta lider av många olika och svåra symtom så bollas de ofta runt i vårdsystemet. De får sällan någon ordentlig hemvist eller någon som tar ett helhetsansvar, berättar Rula Zain docent i kemisk biologi och biträdande ledare för Centrum för sällsynta diagnoser på Karolinska Universitetssjukhuset.

I Sverige räknas en diagnos som sällsynt när den förekommer mer sällan än 1 på 2 000 personer. Att det, relativt sett, rör sig om en så liten patientgrupp inom varje diagnos gör att det krävs både nationell och internationell samordning och samarbete för utbildning, vård och forskning kring patienter med sällsynta diagnoser. Av de 24 europeiska referensnätverken, ERN, som finns inom sällsynta diagnoser är Karolinska Universitetssjukhuset medlemmar i så många som 20 stycken och att sjukhuset skulle vara med på aktiviteten att lysa upp sina byggnader för patientgruppen kändes därför självklart.

- Eftersom vi är ett högspecialiserat sjukhus med spjutspetsexpertis inom både diagnostik och behandling blir det naturligt att vi ska bidra med att föra vår kunskap vidare samtidigt som vi är i behov av att inhämta ny kunskap för att kontinuerligt vidareutveckla vår kompetens i området. Inom de 20 internationella referensnätverken där sjukhuset är medlemmar medverkar inte mindre än 45 multidisciplinära expertteam från sjukhuset, säger Rula Zain.

Det finns en mängd olika anledningar till att det är extra viktigt med samarbetet både nationellt och över nationsgränserna vad gäller just sällsynta diagnoser. Här finns mycket kunskap fragmenterad, både rent fysiskt i olika regioner och länder men också inom de olika specialiteterna.

Ett av de viktiga delmålen inom referensnätverken är arbetet med att ta fram processer för en adekvat övergång från barn- till vuxensjukvård för individer med sällsynta diagnoser. Detta är något som ofta är ett stort och svårt steg då patienternas liv är kantat av många olika vårdkontakter och läkarbesök. Att barnsjukvården i många länder är separerad från vuxensjukvården gör det inte lättare.

- Genom nätverken ska vi långsiktigt kunna hjälpas åt att bygga upp kunskap, information och register för att tillsammans säkerställa en jämlik sjukvård samtidigt som vi driver framåt forskningen och utbildningen om sällsynta diagnoser. Samverkan med patientföreningarna är väldigt viktig då vi tillsammans kan identifiera utmaningar och framtidsmål, säger Rula Zain.

Hon berättar vidare att utmaningen och målet med de europeiska nätverken är att bygga upp gemensamma strukturer.

- Vi arbetar för en förbättrad och jämlik vård både på nationell och europeisk nivå. Att ta nya steg framåt i vården och forskningen inom området sällsynta diagnoser är inte bara livsavgörande för denna patientgrupp utan kommer även att hjälpa oss att hitta nycklar till nya vårdprocesser och behandlingsmetoder för mer vanliga diagnoser, säger Rula Zain.

Text: Malin Benno Bjurström