Inrättar gemensamt precisionsmedicinskt centrum

Nyhet 2021-02-24

I det samarbetet har etableringen av ett virtuellt precisionsmedicinskt centrum varit prioriterat.

Ole Petter Ottersen, rektor, Karolinska Institutet och Björn Zoëga, sjukhusdirektör, Karolinska Universitetssjukhuset har beslutat att utse professor Anna Wedell, vid Institutionen för molekylär medicin och kirurgi (MMK), Karolinska Institutet och sektionschef/överläkare vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, till tillförordnad föreståndare för Precisionsmedicinskt centrum Karolinska, (PMCK).

Syftet med PMCK är att verka för ett sömlöst samarbete mellan akademi och hälso- och sjukvård avseende diagnostik, behandling, utveckling och forskning. PMCK ska initialt arbeta för att konsolidera och bredda det framgångsrika samarbete som vuxit fram sedan flera år mellan Clinical Genomics-faciliteten vid SciLifeLab och Karolinska Universitetslaboratoriet, något som resulterat i att helgenomsekvensering kunnat implementeras för klinisk diagnostik av sällsynta ärftliga sjukdomar. Långsiktigt är målet successiv spridning till fler teknik- och sjukdomsområden.

Precisionsmedicin kräver nya arbetssätt

Avancerad infrastruktur och teknisk expertis finns inom akademin. Den behöver integreras med klinisk expertis från flera olika specialiteter inom sjukvården för korrekt och säker tolkning av de stora datamängderna och snabb omsättning av resultaten i individualiserad behandling. Det innebär nya samarbeten över gränserna, dels mellan akademin och hälso- och sjukvården, dels mellan olika enheter inom hälso- och sjukvården.

Anna Wedell och hennes team har utvecklat bioinformatiska verktyg och tvärdisciplinära arbetssätt som resulterat i att precisionsmedicin blivit verklighet för diagnostik av sällsynta ärftliga sjukdomar inom många olika sjukdomsområden.

- Klinisk helgenomsekvensering har haft en enorm betydelse inom området sällsynta sjukdomar. Använt på rätt sätt, riktat mot varje patients individuella sjukdomsbild, kan nya grupper av patienter få rätt diagnos och behandling på ett sätt som inte tidigare var möjligt,

Värdet av snabba analyser är särskilt uppenbart inom vissa sjukdomsområden, såsom medfödda ämnesomsättningsrubbningar eller epilepsi, där rätt behandling kan förhindra allvarliga komplikationer medan en felriktad behandling kan förvärra symtomen, säger Anna Wedell.

Ett av centrets första uppdrag blir att arbeta fram en mer långsiktig organisation och arbetssätt som ska stötta ett accelererat införande av precisionsmedicin i hälso- och sjukvården inom större sjukdomsgrupper och fler diagnosområden. En viktig del är att ta fram ett samarbetsavtal mellan Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet samt att etablera precisionsmedicinska forum, initialt inom två fokusområden: sällsynta sjukdomar och cancer.

PMCK är en del av ett bredare initiativ, task force för accelererad implementering av precisionsmedicin, vilket leds av KI:s dekanus Nord, professor Anna Martling.