Skelettdysplasier (NHV)

Nationell Högspecialiserad vård - skelettdysplasi

Skelettdysplasier (mer övergripande term genetiska skelettsjukdomar) är en grupp tillstånd vars huvudsymtom är avvikelser i skelett och leder. Skelettdysplasier beror på avvikelser i skelettets anläggning, utveckling, omsättning och/eller tillväxt. Avvikelserna leder till vitt skilda symtom. En del tillstånd påverkar hela skelettet, medan andra huvudsakligen påverkar vissa delar, som ändarna av rörbenen eller tillväxtzonerna. Många av tillstånden påverkar i första hand broskvävnader, medan andra primärt drabbar benvävnad eller bindväv. Skelettdysplasi innebär ofta olika grader av kortväxthet med disproportionerlig tillväxthämning, till exempel uttalat korta extremiteter eller kort rygg. Det är även vanligt med ledfelställningar. Vissa tillstånd är progressiva. En del kan ha påverkan på hormon-, enzym- och/eller mineralomsättning. De flesta skelettdysplasier är syndrom, vilket innebär att det utöver symtom från skelettet uppstår symtom från andra organ som ögon, öron, hjärta, njurar och lungor. Vilka andra organ som påverkas skiljer sig åt mellan olika tillstånd, och är kopplat till den bakomliggande genetiska orsaken.

Skelettdysplasier är ibland svåra att diagnostisera. Symtomen vid de vanligaste skelettdysplasierna som akondroplasi, diastrofisk dysplasi och brosk-hårhypoplasisyndromet är väl kända. Däremot är avvikelserna och symtomen vid många andra skelettdysplasier fortfarande mindre kända. Vid de flesta skelettdysplasier finns ingen botande behandling, utan behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som uppstår. Barn och vuxna med skelettdysplasi behöver undersökas regelbundet och följas av olika specialister som samarbetar i multidisciplinära team.

Karolinska Universitetssjukhuset är en av de regioner som har fått uppdrag att bedriva viss vård vid skelettdysplasier som nationell högspecialiserad vård, så kallad NHV-uppdrag. Vården av skelettdysplasi bedrivs inom medicinsk enhet Barnendokrin, Barnortopedi, Klinisk Genetik, Vuxenendokrin och Vuxenortopedi.

NHV-enheter och kontaktinformation

De fyra regioner som tilldelats uppdraget:

·         Region Stockholm

·         Region Skåne

·         Region Västra Götaland

·         Region Uppsala

Definition:

Följande utgör nationell högspecialiserad vård och ska bedrivas vid fyra enheter. Viss vård vid skelettdysplasi:

Nedanstående gäller oavsett ålder.

q  Utredning vid oklar diagnos

q  Vid misstänkt skelettdysplasi där diagnos inte kunnat fastställas efter primärutredning och misstanke kvarstår eller om en familjär predisposition föreligger ska kontakt tas med nationell högspecialiserad vårdenhet (NHV-enhet). Utredning innefattar exempelvis klinisk, radiologisk och genetisk bedömning samt klinisk och genetisk rådgivning.

q  Alla patienter med fastställd allvarlig skelettdysplasi (se förklaring nedan), ska få minst en bedömning vid NHV-enhet för upprättande av diagnosspecifik vårdplan.

Förtydligande av definitionen

Allvarlig form av skelettdysplasi innebär generellt något eller flera av följande fynd: tydliga kliniska tecken så som onormal längd, skelettdeformiteter och dysproportionalitet, radiologiska skelettavvikelser, förekomst av strukturella avvikelser eller vävnadssvagheter i inre organ associerade med sjukdomen. Patienten ska också ha ett allvarligt uttryck av sin sjukdom.

Gruppen allvarliga skelettdysplasier som avses är en mycket heterogen patientgrupp och definitionen är därför med avsikt generellt hållen för att kunna inkludera alla patienter med behov av NHV.

Avgränsningar av definitionen:
Följande områden/patientgrupper med koppling till definitionen ingår ej:

•      Lindrig dysproportionalitet och milda former av genetisk bekräftad skelettdysplasi som inte leder till allvarliga komplikationer

•      Artrogrypos

•      Dysmeli

•      Osteogenesis imperfecta

Remittering till NHV-enhet sker via remissmall

Vuxen: ME Endokrinologi Karolinska Huddinge/NHV skelettdysplasier vuxen
Endokrinologisk mottagning, C2:84
Karolinska Universtitetssjukhuset, Huddinge
141 86 Stockholm

Barn: Barnendokrin och metabola sjukdomar mottagning, QB 83, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Karolinskavägen 37 A
171 76 Stockholm

Remiss till Nationell Högspecialiserad Vård (NHV) – Skelettdysplasier

Remissdatum:

Remitterande enhet:
Remittent:
Svarsmottagare:
Mottagande enhet:
Remisstyp: Vårdbegäran NHV
Specialistvårdsremiss med betalningsförbindelse inskickad: ☐ Ja ☐ Nej
Önskad remissmottagare:

Patientuppgifter

Namn:
Personnummer:
Adress:

Frågeställning:

Aktuellt hälsoproblem (vänligen ange relevant information enligt nedan)

Typ av skelettdysplasi (om känd) och datum för diagnos:
Aktuella symtom:
Symtomdebut (ålder)
Är genetisk utredning utförd? ☐ Ja ☐ Nej
Om ja, var och när utfördes genetisk analys:
Hereditet: (inkl. förekomst av kortvuxenhet, ögon-/ledbesvär, inre missbildningar hos släktingar):
Anamnes:
(inkl. senaste ultraljud av hjärta och njurar med plats och datum, hörselnedsättning, tand- och ledproblem, inre organpåverkan, neurologiska symtom, tillväxtkurva från barndom om tillgänglig)
Statusuppgifter:
(inkl. neurologiskt status, morfologiska drag, kroppsproportioner: sitthöjd, ståhöjd, armspann)

Bild- och funktionsdiagnostik

Fotodokumentation av sjukhusfotograf:
(Frontal-, bakre- och sidoprojektion av hela kroppen, ansikte framifrån och sidobild av öron, händer och fötter samt tidshistorik)
Helkroppsskelett:
(Skelettundersökning inkl. tidigare barnradiologi då vissa fynd är åldersberoende. Radiologin bör omfatta: övre och nedre extremiteter, hand, bäcken frontal, thorax + halsrygg frontal och lateral, samt skalle frontal och lateral. Lateral helrygg inkl. nacke)
Undersökning(ar) utförd, var och när:

Funktionsstatus

Behov av hjälpmedel: ☐ Ja ☐ Nej
Om ja, vilka:
Arbetsförmåga/oförmåga:
Kontakt med habilitering: ☐ Ja ☐ Nej

Komplikationer och övriga kontakter

Kända eller misstänkta komplikationer relaterade till skelettdysplasi: ☐ Ja ☐ Nej
Om ja, ange symtom (t.ex. hörselpåverkan, hjärtproblem, ledpåverkan, tidigare behandlingar etc.):
Pågående kontakt med paramedicinsk personal: ☐ Ja ☐ Nej
Om ja, ange vem: ☐ Fysioterapeut ☐ Arbetsterapeut ☐ Psykolog ☐ Kurator
Anhöriga med känd skelettdysplasi: ☐ Ja ☐ Nej
(För att underlätta eventuell samplanering av besök)

Övrigt

Tolkbehov: ☐ Ja ☐ Nej
Om ja, ange språk och typ av tolk:
Samtycke till åtkomst av patientuppgifter via sammanhållen journalföring:
☐ Ja, patienten samtycker till att alla berörda vårdgivare får ta del av relevanta patientuppgifter
☐ Ja, patienten har lämnat ett begränsat samtycke
☐ Nej, inget samtycke finns

Bifoga gärna:
Relevanta journalanteckningar
Resultat av genetisk utredning
Tillväxtkurva
Röntgenutlåtanden
Aktuella blodprovsresultat
Resultat av ev. DXA-mätning

Länk till Socialstyrelsens hemsida (om nationell högspecialiserad vård)

Skelettdysplasier Socialstyrelsen

Länk till beslutet högspec vård (Socialstyrelsen)

Länk till övergripande info om Karolinskas NHV-uppdrag