Precisionsmedicin – så här långt har vi kommit

Nyhet 2023-01-04

Det talas om precisionsmedicin i de flesta sammanhang numera. Det är ett av de drivande områdena i utvecklingen av life science. KI har tillsammans med sjukhuset fått uppdraget att ta fram en handlingsplan för fokusområdet ”precisionsmedicin” i Region Stockholms strategi för Life Science.

Precisionsmedicin är ett prioriterat område för sjukhuset

Att precisionsmedicin är strategiskt viktigt för Karolinska Universitetssjukhuset betonade Björn Zoëga, sjukhusdirektör i inledningen. Som universitetssjukhus ligger vi i framkant inom många områden, så även inom precisionsmedicin. Här är samarbetet med Karolinska Institutet både en nyckel och en förutsättning för att öka takten för ett ordnat införande inom flera diagnosområden.

En bra förutsättning för att kunna skräddarsy en behandling är att det finns en precis diagnos att utgå från. Mathias Axelson, chef för Medicinsk diagnostik Karolinska (MDK) gjorde fem trendspaningar inom diagnostik.  

• Mer samlad och koordinerad diagnostik
• MDK är delaktiga i en längre del av vårdkedjan
• MDK kommer närmare patienten, med större patientansvar
• Snabb teknologiutveckling – förfinad diagnostik
• Nya patientgrupper kommer hanteras

Precisionsmedicin innebär gränsöverskridande arbetssätt

Precisionsmedicinskt centrum Karolinska (PMCK), har i uppdrag att skapa förutsättningar för att ta precisionsmedicinen hela vägen in i hälso- och sjukvårdens vardag. Under året har PMCK arbetat för att stötta verksamheter att börja arbeta med precisionsmedicinska arbetssätt. Det kan röra sig om att börja med att identifiera vilka flöden som är prioriterade till att se på hur data ska kunna överföras mellan SciLifeLab till sjukhuset på ett säkert och juridiskt hållbart sätt. Genom det breda kontaktnätet kan PMCK underlätta för fler att dra nytta av olika lösningar som tas fram men även hjälpa till att driva på frågeställningar som är gemensamma utmaningar.

Exempel från fem verksamheter

Fem verksamheter höll korta presentationer om hur de jobbar med precisionsmedicin, resultat och vilka utmaningar som finns framöver. Olof Akre, professor och verksamhetschef Centrum för klinicka cancerstudier (CKC) och för dagen moderator såg till att vi hann med alla fem med frågor däremellan. Här finns några av sammanfattningarna.

 Barncancer
– Pernilla Grillner, sektionschef barnonkologi, Astrid Lindgrens Barnsjukhus

”Målet med barncancervårdens utveckling är fortsatt ökad överlevnad med god livskvalitet. För de 350 barn i Sverige som får en cancerdiagnos varje år så är femårs-överlevnaden idag överlag ca 85 %, men med stor variation beroende på diagnos. Utvecklingen av nya molekylärdiagnostiska metoder har gett bättre detaljkunskap och ökad förståelse för komplexitet hos många tumörtyper och bättre kunskaper om underliggande ärftliga faktorer. Nya terapier som är tillgängliga inom vuxenonkologin blir också i ökande utsträckning tillgängliga för barn via kliniska läkemedelsprövningar.

Förhoppningarna nu är att precisionsmedicin skall bidra till målsättningen om ökad överlevnad med god livskvalitet genom en mer individanpassad behandling, omvårdnad, uppföljning och rehabilitering. Projektet GMS Barncancer är en stor välfinansierad nationell satsning som gör det möjligt för barnonkologin att erbjuda alla nya patienter WGS- och RNA-sekvensering vid diagnos och samtidigt att bygga upp strukturer och kompetens för en klinisk pipeline och inte minst utvärdera nyttan för patienterna.”

Leukemi 
– Stefan Deneberg, sektionschef Benmärgssvikt och Leukemi och Lucia Cavelier Franco, sjukhusgenetiker

”Inom hematologin används många molekylärbiologiska och genetiska metoder för att personanpassa diagnostik, uppföljning och behandling. Utvecklingen går snabbt mot helgenomssekvensering för att ersätta flera äldre, arbetsintensiva och dyra metoder.”

Epilepsi
– Tommy Stödberg, överläkare barnneurologi

Epilepsi är den vanligaste kroniska neurologiska sjukdomen. Sedan årtionden har det bara i en tredjedel av alla epilepsifall varit möjligt att klarlägga den specifika orsaken till epilepsin hos den enskilda individen. Läkemedelsbehandlingen vid epilepsi har därför inte kunnat riktas specifikt mot sjukdomsorsak och har varit trubbigt symtomlindrande och behäftad med mycket biverkningar. Hos cirka en tredjedel av alla individer blir epilepsin också läkemedelsresistent, dvs anfallen fortsätter trots läkemedelsbehandling, vilket får omfattande medicinska och psykosociala konsekvenser. Med utvecklingen av den genetiska precisionsdiagnostiken kan orsakerna till epilepsi nu kartläggas i ökande utsträckning och därmed möjliggörs behandling riktad mot specifika sjukdomsmekanismer - precisionsterapi.

MS (Multipel Skleros) 
– Fredrik Piehl, överläkare, SLSO och Tema Neuro, professor Inst. klinisk neurovetenskap KI 

”Betydligt starkare vetenskapligt stöd för att den unika behandlingsstrategi vi har utvecklat faktiskt förbättrar långtidsprognosen för individer med MS.

Pågående arbeten: 
1. Arbete med att ytterligare förbättra nytta-risk-balansen och att identifiera prediktiva markörer för behandlingsrespons, men också risk för biverkningar. 
2. Validera intermediära markörer för behandlingssvar och fortsatt sjukdomsutveckling baserat på blodbiomarkörer och avancerad analys neuroimaging.”

Sällsynta sjukdomar 
 – Anna Wedell, Professor/överläkare Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS)

”Sällsynta sjukdomar förekommer hos färre än 1/2 000 och allt fler går att behandla. Totalt finns över 7 000 olika sällsynta diagnoser orsakade av genetiska förändringar, vilka som helhet drabbar ca 300 miljoner människor i världen. De kan drabba alla organsystem, alla åldrar och vara akuta eller kroniska.

Helgenomsekvensering innebär ett språng för dessa patienter, men för att förverkliga möjligheterna till snabb individanpassad diagnostik och behandling krävs nya arbetssätt med nära samverkan över gränserna. GMCK-RD är en samverkan mellan Clinical Genomics-faciliteten vid SciLifeLab, klinisk genetik, klinisk immunologi och CMMS, där verktyg och arbetssätt utvecklats som möjliggör riktad analys av helgenomdata anpassat till patientens kliniska bild, genom att kliniska experter arbetar tätt tillsammans med experter inom laboratoriemedicin.

Mer än 7 500 patienter har analyserats och fler än 2 500 har nu fått specifika diagnoser, omfattande ett tusental olika sjukdomsgener. Genom att dela data mellan team med olika expertis kan allt fler sjukdomsgrupper få tillgång till denna nya diagnostik. Genomiken blir på det sättet djupt integrerad i den kliniska medicinen, vilket banar väg för precisionsmedicinen som helhet.”

Text: Annika Östman