Svensk nyföddhetsscreening fyller 60 år

Nyhet 2025-10-13

13–14 oktober anordnar Centrum för medfödda metabola sjukdomar, CMMS, ett symposium och en workshop med anledning av att den svenska nyföddhetsscreeningen, PKU-provet, fyller 60 år. PKU-biobanken fyller samtidigt 50 år. Evenemanget i Stockholm är en del av ett internationellt samarbete med team från Norge, Slovenien och Danmark.

– De sjukdomar som ingår i nyföddhetsscreeningen är alla sällsynta och det är mycket viktigt och värdefullt att samla ihop och dela erfarenheter internationellt. Vi hjälper varandra att utveckla och dra lärdom av nya teknologier för diagnostik och behandling, säger Anna Wedell överläkare vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS), som arrangerat symposiet tillsammans med kollegorna Rolf Zetterström, överläkare, och Lene Sörensen, verksamhetschef.

PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige sedan 1965. Syftet är att identifiera barn med någon av ett antal tidigt behandlingsbara sjukdomar och kunna ge dem behandling innan de fått symtom, för att undvika svåra skador och rädda liv.

– Hittills har cirka 3 200 barn fått en specifik diagnos och behandling tack vare screeningen. Det betyder att mycket lidande har kunnat undvikas för dem och deras familjer, och att stora samhällskostnader kunnat sparas, säger Rolf Zetterström.'

Pionjärer inom genomik

Sedan 1975 sparas proverna i en unik biobank, PKU-biobanken. Den är viktig för att kunna analysera om prover, för kvalitetskontroll och diagnostik, för metodutveckling inför bland annat  utvidgning av screeningprogrammet och för etikgodkänd forskning, understryker Lene Sörensen.

– Infrastrukturen är dock ålderdomlig vilket gör att effektiva och storskaliga uttag från PKU-biobanken inte är möjliga idag. Arbete pågår för att modernisera denna unika resurs, säger hon.

Det görs stora framsteg inom både diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar, vilket direkt påverkar vilka sjukdomar som undan för undan läggs till screeningprogrammet.

Karolinska har varit pionjärer i införandet av genomik, studier arvsmassan, för riktad diagnostik.

– Vi arbetar nu för att kunna föra in denna moderna teknologi i screeningen, utan att äventyra vår nuvarande höga kvalitet och vårt nationellt sammanhållna arbetssätt, säger Anna Wedell.

Nya terapier är också under snabb utveckling. För drygt två år sedan lades spinal muskelatrofi, SMA, till i programmet som sjukdom nr 26, tack vare att det nu finns behandling, som inkluderar genterapi.

– Tidigare dog patienterna med de tidigt debuterande formerna av SMA före två års ålder. Sedan vi startade screeningen har vi identifierat 14 barn med tidigt debuterande SMA. De har nu en helt annan och dramatiskt förbättrad prognos jämfört med tidigare, säger Rolf Zetterström.

Stärka Sveriges konkurrenskraft

Sedan 2024 har Karolinska Universitetssjukhuset som ensam utövare i uppdrag av Socialstyrelsen att bedriva högspecialiserad vård, NHV, för all screening av nyfödda med blodprov. Den efterföljande riktade diagnostiken, behandlingen och uppföljningen sker i flera regioner och ingår också i NHV-systemet för de flesta av de 26 sjukdomarna som omfattas i screeningen.

– Vi ser en stor potential för att vidareutveckla det regionövergripande programmet till att bli nationellt organiserat på riktigt. Då skulle vi skapa ett system från ax till limpa där vi drar nytta av den snabba utvecklingen, använder våra gemensamma resurser mer effektivt, fortsätter att erbjuda vår befolkning en nyföddhetsscreening i internationell framkant och samtidigt skapar ett jämlikt nationellt införande av nya och avancerade terapier, säger Anna Wedell och avslutar:

– Med en sådan sammanhållen organisation skulle vi dessutom kunna ligga ett steg före och stödja en inhemsk utveckling av nya terapier, något som utöver att spara lidande och vårdkostnader, skulle stärka Sveriges konkurrenskraft.

Text och bild: Nneka Magnusson Amu