Precisionsmedicin implementeras i cancervården på Karolinska

Nyhet 2024-04-29

Ett område där man har kommit igång med att implementera precisionsmedicin på allvar är inom cancervården på Karolinska Universitetssjukhuset.

Traditionellt har man gjort riktade analyser på enskilda specifika gener vid cancer. Men numera kan man – tack vare precisionsmedicin – ta en bred panel och analysera flera hundra genetiska avvikelser i tumörceller samtidigt. Det finns också möjlighet att analysera hela genomet med så kallad helgenomsekvensering.

– Genom mer omfattande genomikanalyser på cancerceller kan man få en bättre uppfattning om de specifika genetiska avvikelserna i varje enskild patients tumör, säger Kristina Sonnevi, överläkare i hematologi på Karolinska Universitetssjukhuset och ordförande för Precisionsmedicinskt Forum Cancer.

Flera experter samarbetar

Varannan vecka hålls på Karolinska en så kallad MTB*-konferens inom onkologi, där olika vårdspecialiteter tillsammans diskuterar patientfall.

– Man kan säga att vi på MTB-konferensen kliver en nivå ”högre” i diagnostiken för våra cancerpatienter, eftersom vi då kan skräddarsy en individualiserad behandling. Vi får också en bättre möjlighet att identifiera patienter som är väl lämpade för studier, säger Kristina

På MTB-konferensen ses man för att tillsammans analysera svaren och sammanfoga de olika delarna till en helhetsbild. Utöver genomikanalysen granskas exempelvis diagnos från patologen, patientanamnes, röntgenbilder, symptombild etc. Oftast samverkar molekylärpatolog/klinisk genetiker och onkolog eller hematolog i diskussionen.

– Vi kan då sammanfoga alla delar av information och på ett mer avancerat sätt titta på hur de genetiska avvikelserna stämmer överens med övrig information. Det kan hjälpa oss att ställa en mer exakt diagnos men också hitta avvikelser där det finns tilläggsbehandlingar som kan ge adderad effekt utöver befintlig behandling, säger Kristina och tillägger:

– En annan viktig del rör patienter som inte har svarat som önskat på en standardbehandling. Då kan en sådan genetisk profilering göra att man kan hitta patienter som är tillgängliga för en fas 1-studie med nya läkemedel.

Sökbar databas

Kristina framhåller att den stora fördelen är att man genom att titta bredare på sikt också kan undergruppera tumörer på ett annat sätt.

– Genom utökad detaljkunskap kommer man att kunna matcha patienter med de läkemedel som är effektivast mot just den tumörtypen. För att det ska kunna göras så behövs en sökbar databas, och en sådan har faktiskt utvecklats av en kollega på Karolinska Institutet, säger Kristina.

Hon syftar på MTB-portalen, ett mjukvaruverktyg där man matar in unik genetikdata och diagnosinformation och sedan gör sökningar mot publicerade data om läkemedel som kan vara effektiva vid olika genetiska avvikelser. Den används numera av Kristina och hennes kollegor inför och under MTB-konferensen.

– Steg ett är att titta på de genetiska avvikelser som vi har hittat; finns det något effektivt läkemedel mot detta registrerat? Finns ingen tillgänglig standardbehandling så blir nästa steg att screena patienten för tillgängliga läkemedelsstudier.

Den precisionsmedicinska diagnostiken är ännu i sin linda men Kristina är övertygad om att den i framtiden kommer att vara en naturlig del rutinsjukvården inom cancervården.

– Nu i uppstarten är det en viktig del för att vi ska lära oss mer. Kollegor är välkomna att gå på en av våra konferenser för att lära sig mer om hur man tolkar genomikdata hos cancerpatienter, men också se hur klinker, genetiker och molekylärpatologer kan samarbeta ännu tätare.

* MTB är en förkortning av Molecylar Tumor Board

Text: Josefine Franking Foto: Linnéa Jonasson Bernholm