Internationell expertgrupp knäckte koden till olösta diagnoser

Nyhet 2023-06-19

Under helgen gick ett unikt hackathon av stapeln på Karolinska Universitetssjukhuset. Närmare hundra internationella experter från 27 olika länder var på plats för lösa gåtan kring 14 patienter som helt saknar diagnos. Eventet pågick i 22 timmar. 

– Flera var uppe hela natten eller sov bara enstaka timmar, avslöjar en av arrangörerna, Ann Nordgren, överläkare i klinisk genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset och professor på Karolinska Institutet.

Kliniska team, forskare, molekylärbiologer och datautvecklare  analyserade mängder av data tillsammans och träffade flera av de aktuella patienterna, varav många barn.

– Vi undersöker, pratar med varandra och med föräldrarna och försöker förstå mer. Klinisk genetik och genomik har stöttat det här initiativet under våren. Prover har kommit in till oss och som vi tagit hand om och sett till att de sekvenserats med de bästa möjliga analyserna i samarbete med SciLifeLab i Stockholm och Uppsala, säger Anna Lindstrand, sektionschef Klinisk genetik och genomik, överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset och adjungerad professor vid Karolinska Institutet och fortsätter:

– Det är roligt att vi kan hjälpa specifika patienter med en diagnos men också att vi som community kan lära oss mer tillsammans och förbättra våra arbetssätt.

Av de tio patienter som experterna hann gå igenom fick fyra en diagnos och för ytterligare fyra hittade man möjliga diagnoser som behöver arbetas vidare med. Två är fortfarande olösta.

– Det är så tydligt att vi blir bättre och snabbare när vi arbetar tillsammans, säger Ann Nordgren.

På plats fanns även Raquel Peck (bilden nedan), representant från Chan Zuckerberg Initiative vars grundare är Mark Zuckerberg och hans fru Priscilla Chan. Fru Peck fick dock inte uttala sig, "nä, jag får varken säga bu eller bä, tyvärr", men trots munkavle gick det inte att ta miste på den höga energin och entusiasm i rösten när hon gick runt och pratade med deltagarna.

Följande personer har ansvarat för och bjudit in till eventet Undiagnosed Hackathon:

Helene och Mikk Cederroth (Wilhelm Foundation)
Ann Nordgren (Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, Gruppledare, forskargrupp Sällsynta diagnoser, MMK, KI)
Orion Buske (PhenoTips)

RÖSTER FRÅN NÅGRA AV DELTAGARNA

Det tog 9 dagar att kopiera över all patientdata

Mikk Cederoth och Helene Cederoth, initiativtagare och grundare av Wilhelm Foundation

– De här dagarna betyder otroligt mycket för alla odiagnostiserade patienter. Här ges möjlighet att hitta nya vägar och samarbetsformer. Förarbetet har varit enormt – vi har fått in prover från hela världen – och det har varit en otrolig uppslutning för att få klart alla forskningsanalyser. Vi har fått hjälp att sätta upp tre otroligt kraftfulla beräkningsservar. Det som tagit mest tid är att få över all patientdata – det tog 9 dagar att kopiera över den!

Vi har patienter på plats från sex länder, många svenskar. Det är viktigt att ta in dem här och visa att de är barn och inte bara ”case”. Och arbetet stannar inte vid de här två dagarna. Eftersom vi får använda familjernas data i tre månader kommer experterna att fortsätta arbeta och försöka lösa de här odiagnostiserade sjukdomarna.

Jag hoppas få hjälp med två av mina svårast sjuka patienter

Charles Hammond, barnneurolog, Ghana

– Jag är här för att lära av alla andra experter och, allra viktigast, för att få hjälp med två av mina svårast diagnosticerade patienter. Vi har försökt med våra begränsade resurser i Ghana utan att lyckas och jag hoppas nu att vi kan hitta ett svar. Det är två syskon, fem och två år gamla, som jag misstänker har en genetisk sjukdom. Alla med en sällsynt sjukdom förtjänar en diagnos. Det är så viktigt för barnet och familjen att veta.

Det är värdefullt att nästa generation är så involverad

Domenica Taruscio, medgrundare till Undiagnosed Diseases Network Internatonal (UDNI), Italien

– Allt har varit väldigt lyckat tack vare Wilhelm Foundation och alla andra deltagare. Jag känner mig upprymd. Vi har lärt oss mycket om hur vi kan förbättra samarbetet och lösa fler diagnoser. Det känns värdefullt att vi kan fortsätta utbilda även yngre personer, att nästa generation är involverad i detta viktiga fält, och inte bara äldre forskare. Det är nödvändigt för den fortsatta utvecklingen.

Jag hoppas lära mig nya sätt att analysera patientdata

Luis Gerardo Fernández Luna, genetiker, Mexiko

– Jag är här med huvudutredaren från mitt sjukhus i Mexiko City och hoppas kunna lära mig nya sätt att analysera patientdata. Det finn all möjlig data på plats här och alla bidrar med sina olika kunskaper och kompetenser. Det är helt fantastiskt att samarbeta alla tillsammans för att försöka lösa diagnoserna.

Det är jätteviktigt att patienterna får en diagnos

Wendy van Zelst-Stams, klinisk genetiker, Nederländerna

– Jag är här för att jag hoppas kunna hjälpa till att diagnostisera patienter med sjukdomar som misstänks ha en genetisk orsak. Det är jätteviktigt för familjerna och för läkarna, för veta hur man ska gå vidare och vilken medcinsk behandling som krävs. Det är det första hackathon jag deltar i det har verkligen gått över förväntan. Jag tror att vi kommer att se fler globala hackathon inom det här området framöver.

Multidisciplinärt samarbete ger oss nya svar

Alain Verloes, chef för klinisk genetik vid Robert Debré-sjukhuset, Frankrike, och ordförande för ERN ITHACA (Europeiskt nätverk för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller utvecklingsstörning)

– Jag hoppas vi ska minska antalet odiagnostiserade patienter. Det är fortfarande många saker vi inte har svar på inom genetiken, endast en väldigt liten procent av det mänskliga genomet (arvsmassan). Men vi har redan löst en tredjedel av diagnoserna hos patienterna som deltar och det är stort. En viktig anledning till framgången är alla olika yrkeskategorier. Multidisciplinärt samarbete ger nya svar och nya idéer. Tillsammans kan vi sätta upp nya och ännu bättre strategier för framtiden.

Vi är världsledande på det här området

Anna Lindstrand, sektionschef Klinisk genetik och genomik, överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset och adjungerad professor vid Karolinska Institutet

– Det har visat sig de här dagarna att vi är världsledande inom området. Man ser när människor kommer hit från andra delar av världen och framstående universitetssjukhus att vi är väldigt duktiga. Det vi får möjlighet till nu är att lära oss ännu mer och hur vi kan gå vidare och ta nästa kliv in i sekvensering av långa läsningar och sekvensering av RNA (en makromolekyl), liksom andra typer av verktyg och databaser som våra internationella kollegor vidareutvecklar på sina universitet. Jag har tagit noggranna anteckningar och har säkert fem olika sådana verktyg som jag kommer att ta tillbaka till mitt labb och säga till mina medarbetare att testa.

Text: Nneka Magnusson Amu