Satsning från Socialdepartementet hjälper barn med odiagnostiserat sällsynt syndrom att få en diagnos

Nyhet

Socialdepartementet stödjer pilotprojekt inom Genomic Medicine Sweden, GMS, med 11,7 miljoner kronor för nationellt jämlikt införande av helgenomsekvensering till barn med misstänkt sällsynt sjukdom. Helgenomsekvensering kan ha en avgörande roll för att ställa diagnos.

– Stödet från Socialdepartementet ger oss en fantastisk möjlighet att både ge dessa barn en diagnos, men också att bygga kompetens nationellt och delta i internationella samarbeten för att ge ännu fler individer en diagnos. Det är avgörande för både vård, behandling och stöd från samhälle och ger livskvalitet, säger Ann Nordgren, professor och överläkare på Klinisk genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Läs hela artikeln på KI.se

Helgenomsekvensering

  • Helgenomsekvensering är en avancerad undersökning (sekvensering) av arvsmassa, DNA eller genom som erbjuder nya möjligheter att ställa rätt diagnos vilket ger möjlighet till individanpassad behandling.

  • En sällsynt diagnos påverkar ofta flera av kroppens organ och funktioner. Det kan ge olika funktionsnedsättningar och de kan ge olika mycket besvär. Även om varje diagnos i sig är ovanlig finns det sammantaget många personer som har någon typ av sällsynt diagnos.

  • En sällsynt diagnos innebär att den finns hos färre än fem av 10 000 personer.

  • Det finns mellan 6000 och 8000 olika sällsynta diagnoser. Många av dem beror på förändringar i de gener man har.

  • Sällsynta sjukdomar och tillstånd är ofta kroniska och finns kvar i hela livet. En del finns redan från födseln och andra utvecklas senare.

Senaste nyheterna

Prenumerera

Fler nyheter