Precisionsmedicin gav porfyri-drabbade Nathalie livet tillbaka

Nyhet 2023-05-04

Tänk dig att åka in och ut på akuten med fruktansvärda smärtor och diffusa symptom, men läkarna hittar inte vad som är fel. Därför slussas du mellan avdelningar och inte sällan blir du misstrodd – och till slut kan du till och med bli skickad till psykvården. Det är tyvärr verkligheten för många av de som drabbas av sjukdomen porfyri.

– På grund av att sjukdomen är ovanlig och att de akuta symtomen var för sig är vanliga, så är den svårupptäckt. Det krävs att ett specifikt prov tas just när patienten har en attack, förklarar Eliane Sardh, överläkare på Centrum för medfödda metabola sjukdomar på Karolinska Universitetssjukhuset.

Porfyri är en grupp av ärftliga sjukdomar som drabbar bildningen av det röda blodfärgämnet hem. Hem bildas framförallt i benmärgen, men också levern tillverkar hem för olika funktioner i vår ämnesomsättning. När leverns hembildning ökar ansamlas giftiga förstadier till hem hos porfyripatienterna som påverkar alla delar av nervsystemet. Detta tillstånd kallas den akuta porfyriattacken.

Leder till levertransplantation

De symtom som patienterna får vid en akut attack kommer från alla delar av nervsystemet. De ger svåra smärtor, oftast i buken. De ger påverkan på perifera nerver som orsakar svaghet i att röra armar och ben. De påverkar hjärt- och kärlsystemet i så måtto att man kan få arytmier och mycket högt blodtryck.

– I allvarliga fall kan också den stora andningsmuskeln, diafragma, drabbas och då orkar patienterna inte andas själv. Så den akuta porfyriattacken är ett väldigt allvarligt tillstånd, säger Eliane.

– Porfyri drabbar i huvudsak unga kvinnor och det debuterar oftast när kvinnorna är i tidig 20-årsålder. För de som inte känner till att de har sjukdomen så startar då en väldigt lång och mödosam resa i olika delar av sjukvården där de ofta blir väldigt missförstådda, säger Eliane och tillägger:

– De behöver passera kirurger, gynekologer, psykiatriker innan diagnosen till slut kan ställas och då är de här kvinnorna oftast väldigt svårt sjuka och kan till och med ligga på intensivvårdsavdelningar.

Eliane förklarar att de flesta patienterna får en eller två attacker under livet – men för en liten andel patienter är den första attacken starten på regelbundet återkommande attacker med någon eller några månaders mellanrum.

– För dessa patienter startar en lång och plågsam resa in och ut på sjukhus.

Tidigare behandlade man dessa patienter med att ge den akuta attackbehandlingen i förebyggande syfte men detta förhindrar bara att svåra akuta attacker utvecklas. Det ger ingen långvarig behandlingseffekt och till slut har en levertransplantation varit oundviklig för dessa patienter.

Ny behandlingsmetod tack vare precisionsmedicin

Precisionsmedicin är en ny men banbrytande metod där man kan analysera en sjukdom på gennivå för att hitta orsaken och utifrån det designa en specifik behandling.

– Och just porfyri är en väldigt bra sjukdom att använda precisionsmedicin, då man har en klar genetisk orsak till att patienterna blir sjuka. Och nu kan man rikta behandlingen mot den här orsaken.

Metoden för det här är baserad på ”interfering-RNA”, vilket tilldelades Nobelpriset 2006.

– I och med det startade utvecklingen av läkemedel baserade på denna teknik. Och med hjälp av interfering-RNA så riktar man en behandling direkt mot den uppreglerade hemsyntesen i levern.

Patienten får alltså en subkutan injektion och med detta så försvinner de toxiska metaboliter som orsakar symptomen vid akut porfyri.

– Effekten ligger dessutom kvar i levercellen, därför förebyggs de återkommande attacker som patienterna får sina liv förstörda av, säger Eliane men förtydligar:

– Jag vill inte att det ska framstå som en mirakelmedicin. Vi avslutar visserligen den här onda cirkeln med akuta porfyriattacker och patienterna kan återgå till sina liv och starta om på nytt. Men det finns ofta både fysiska och psykiska besvär kvar från den här långa sjukdomsperioden och det blir en resa att återgå till det liv man hade innan.

Eliane ser hoppfullt på precisionsmedicin i framtiden.

– Dessa sällsynta sjukdomar är väl lämpade för att forska på med precisionsmedicin. Det finns goda möjligheter att fler av dessa patienter blir hjälpta inom snart framtid tack vare precisionsmedicin.

Text: Josefine Franking Foto: Joakim Lindberg

Här kan du läsa mer om precisionsmedicin!