Fyra nya NHV-uppdrag till Karolinska Universitetssjukhuset

Nyhet 2023-03-08

Medfödda metabola sjukdomar och nyföddhetsscreening

– Det här är ett område där vi bryter ny mark med nära integrerad diagnostik och behandling. Att få NHV-uppdraget innebär ett stort kliv framåt för oss inom precisionsmedicin, säger Anna Wedell, professor och överläkare vid Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar.

Medfödda metabola sjukdomar utgör en stor grupp av genetiska sjukdomar som ger störningar i ämnesomsättningen. Det finns hundratals olika medfödda metabola sjukdomar. Många är akuta och drabbar barn, men sjukdomarna kan debutera när som helst i livet, ibland med ett smygande förlopp. För många av dessa patienter finns behandling som kan förebygga svår sjukdom. Utvecklingen av nya behandlingar är också intensiv.

– Vi lägger stor vikt vid att erbjuda ett jämlikt bemötande över hela landet och ska vidareutveckla våra samarbeten med övriga NHV-enheter och med de regioner som inte har NVH när området nu växer och utvecklas snabbt, säger Anna Wedell.

Systemisk amyloidos

Systemisk amyloidos är en sjukdom med många ansikten. Egentligen handlar det om flera olika sjukdomar som beror på att proteiner i blodet veckas felaktigt. Proteinerna kristalliserar sig och faller ut i olika organ, vilket kan ge allvarliga skador till exempel i nerver och hjärta. Eftersom olika organ drabbas kan symtomen också variera mycket från patient till patient, vilket gör sjukdomarna mycket svåra att diagnosticera. En av de mer kända amyloidos-sjukdomarna är Skelleftesjukan.

– Vi har ett mycket bra samarbete mellan neurologer, hjärtspecialister och hematologer på Karolinska för att diagnosticera och behandla den här gruppen. Idag är vi stolta och glada över NHV- uppdraget. Det är mycket på gång för våra patienter just nu, både inom läkemedelsbehandling och forskning, säger Kristin Samuelsson diagnosgruppsansvarig för ärftlig amyloidos på Neurologiska kliniken.

Könsdysfori

I Sverige började man behandla personer med könsdyfori på 1960-talet. Behandlingen har utvecklats och förbättrats sedan start. Karolinska Universitetssjukhusets verksamhet för transmedicin, Anova, har lång erfarenhet av att vårda personer med könsdysfori i multidisciplinärt samarbete med andra enheter på sjukhuset. Anova är den största mottagningen i Sverige. 

Behandlingarna har utvecklats efter hand ny kunskap erhållits för att snabbt komma till nytta för patienterna. Det pågår för närvarande mycket forskning kring patientgruppen.  NHV-uppdraget ger bra förutsättningar för kunskapsutveckling och för att Sverige internationellt ska ligga i framkant av området könsdysforivård.

Pacemakerextraktion

När ett pacemakersystem behöver tas bort på grund av att det har slutat fungera eller drabbats av en infektion, är elektroderna svårast att avlägsna. De har då växt in i kärlväggen och hjärtat och omges av ärrvävnad. Kardiologen frigör elektroderna genom att trä över ett speciellt instrument, ungefär som att trä ett sugrör över ett grässtrå, och kan därefter avlägsna dem. Ibland behövs flera olika instrument och kardiologen kan behöva gå in både från både ljumske och dosficka.

– Vi gör upp till fyra pacemaker-extraktioner under en vecka. Det kräver en erfaren kardiolog och vi är bara en handfull personer som kan utföra detta i Sverige, berättar Fredrik Gadler, överläkare och patientflödeschef för Bradyarytmi. 

Text: Catarina Thepper