Europeiskt samarbete förbättrar vården för patienter med genetisk cancerrisk

Nyhet 2023-03-09

För en tid sedan hade Svetlana Bajalica Lagercrantz, överläkare på mottagningen för ärftlig cancer, en patient med en mycket ovanlig genetisk förändring som ger förhöjd risk för magsäckscancer. I patientens familj fanns bara bröstcancer och man var därför fundersam på om man skulle operera bort magsäcken eller inte. Via nätverket ERN, European Reference Network, kunde man få expertråd från europeiska kollegor.

– Vi fick direkt kontakt med en kvinnlig läkare i Portugal som haft flera familjer med exakt samma genetiska förändring. Hon berättade att varje gång de opererat bort magsäcken i den här gruppen av patienter har de hittat tumörer. Vi beslutade då att rekommendera patienten en operation. När magsäcken sedan togs bort upptäcktes förstadium till cancer, säger Svetlana Bajalica Lagercrantz.

Hon är nationell samordnare för ERN Genturis, som omfattar ovanliga ärftliga cancerrisksyndrom. ERN-medlemmarna samråder med varandra och utbyter information och kunskap för att se över en patients diagnos och behandling.

– Det primära är att förbättra det kliniska omhändertagandet. Många gånger när det gäller sällsynta sjukdomar har du inte samma evidensgrad som de stora sjukhusgrupperna. Men vi experter kan tillsammans säga Det borde vara så här tack vare den samlade erfarenheten.

Ärftliga cancerrisksyndrom är en rätt ensam verksamhet i Sverige.

När Svetlana Bajalica Lagercrantz först kom i kontakt med ERN Genturis år 2017 var hon brydd och lite skeptisk.

– Det lät mest som en massa extra pappersjobb i mina öron. Men att vara en del av det här har betytt oerhört mycket. Ärftliga cancerrisksyndrom är en rätt ensam verksamhet i Sverige. Det är svårt att förklara sina utmaningar och få förståelse för dem. Samtidigt har vi patienter här och nu och för vilka konsekvenserna av behandlingen är stora. Nu kan vi göra något tillsammans!

Patienterna som kommer till Svetlana Bajalica Lagercrantz och hennes team karaktäriseras av tidigt cancerinsjuknande, inte sällan redan före trettio års ålder. Upp till varannan person i släkten kan insjukna och det är inte ovanligt att patienterna förlorat en förälder redan som små. De kan ha hunnit få en tumörsjukdom samtidigt som de är småbarnsföräldrar. Den psykologin glöms ofta bort och det är tufft.

– För vissa ärftliga cancerrisksyndrom finns risk för en viss typ av tumörer under barndomen och en annan typ av tumörer i vuxen ålder. I början kanske föräldrarna tar hand om dina kontroller. Sedan ska du leva med det här och ta eget ansvar. Det är ett hela livet-perspektiv och det behöver vården ta höjd för, säger Svetlana Bajalica Lagercrantz.

 I framtiden kan vi ha ett personanpassat omhändertagande för alla.

Hon berättar vidare att man i dag arbetar mycket med att skräddarsy behandlingen för cancerpatienter. På samma sätt vill vi implementera en individualiserad riskbedömning och personapassad uppföljning och kontroller, såväl för de cancerpatienter som har medfödda cancerrisker som för deras friska släktingar. Då kan vi förebygga cancerinsjuknande på riktigt!

– Det är oerhört viktigt, för om du tillhör en högriskfamilj kan du har risk för cancer i flera olika organ. Och då kan man skräddarsy exempelvis kirurgiska ingrepp redan från början och slippa operera om patienterna. Och samtidigt kan vi utreda de friska släktingarna och ta hand om de som har en förhöjd cancerrisk. I framtiden kan vi ha ett personanpassat omhändertagande för alla.

ERN-medlemmarna är anslutna till en plattform där de kan dela känslig klinisk information. Den är helt avidentifierad. Varannan vecka har de virtuella ronder. Det tar inte mer än två veckor att få ett expertsvar. En till två gånger om året ses de fysiskt.

– Vi på Karolinska var först med att ha en åtgärdskod för ERN i vårt journalsystem, för att lättare se hur ofta samarbetet används vid kliniska beslut. Det har de andra länderna tagit efter, säger Svetlana Bajalica Lagercrantz.

Och pappersarbetet då, som Svetlana Bajalica Lagercrantz oroade sig för i början?

– Haha, det tar rätt mycket papperstid. Men, det som det ger är verkligen spjutspetskunskap inom fältet. Du får förstahandsinformation om nya upptäckter, hur du ska följa upp och handlägga dina patienter. Det har gjort att vi befinner oss i absoluta forskningsfronten. Vi driver nu att vi ska skriva ett nationellt vårdprogram för ärftlig cancer, säger hon och avslutar:

– Det jag har sett i kontakten med ERN är fördelarna med allmän sjukvård särskilt när det gäller sällsynta tillstånd. Utomlands kan det vara så att patienterna i större utsträckning behöver ombesörja egna kontroller. I Sverige har vi dessutom ett väldigt fint nationellt nätverk för ärftlig cancer och det är en stor fördel. De andra länderna har varit på besök här för att se hur vi arbetar. Vi ska vara stolta.

Text: Nneka Magnusson Amu
Foto: Joakim Lindberg