Rare Disease Day – ovanliga sjukdomar uppmärksammas

Nyhet 2023-02-28

Vad är PKU-biobanken?

– PKU-biobanken byggs upp av de blodprov som vi erbjuder alla nyfödda barn i vårt land. En liten mängd blod tas och droppas på ett filterpapper som skickas till PKU-laboratoriet. Där gör vi diagnostik av 25 olika mycket allvarliga sjukdomar som kan behandlas om de upptäcks tidigt. I vissa fall är sjukdomarna så allvarliga att det handlar om att rädda liv. Cirka ett av 1 300 nyfödda barn har en sjukdom som kan hittas med PKU-provet. Utan screeningundersökning är det ofta omöjligt att hitta dessa sjukdomar i tid. I Sverige har vi gjort det här sedan 1965, proverna är sparade sedan 1975 och idag finns cirka fem miljoner prover i banken.

Varför sparas proverna?

– Ibland behöver vi gå tillbaka till ett prov för mer diagnostik eller undersöka någon som är nära släkt till en patient, till exempel ett syskon. Vi behöver också proverna för att vidareutveckla och kvalitetssäkra vår verksamhet, till exempel för att säkerställa att ny teknik fungerar som den ska och för att lägga till nya sjukdomar till screeningprogrammet.

Kan biobanken användas för att utreda brott?

– Nej, den är inte lämplig för det. Det är inte ett DNA-register. Det är alltså inte möjligt att på ett enkelt sätt matcha DNA från till exempel en brottsplats med en person i biobanken. Biobanken består av en samling blodprover på filterpapper, så ska man hitta något där så måste man förbruka bit av varje prov och göra en ny DNA-analys. Det krävs alltså att man redan har en misstänkt, och då kan man lika gärna testa den personen direkt.
– En viktig aspekt att ta hänsyn till i det här sammanhanget är varför vi har samlat in de här proverna. Föräldrar har lämnat samtycke till att vi tar prov från deras barn för specifika ändamål: vård, behandling, kvalitetsutveckling och forskning. Det får inte användas till något annat enligt nuvarande biobankslag. Vi är beroende av allmänhetens förtroende för att de ska bidra i just detta syfte. Om vi mister förtroendet kan vi förlora möjligheten att diagnostisera och behandla barn, vilket i värsta fall kan handla om liv och död. Det är också en jämlikhetsfråga. Barn i familjer där man känner större misstänksamhet mot samhället och har svårare att ta till sig information har samma rätt till diagnostik som andra barn.