Sintia Kolbjer får 200 000 kr för forskning om svårbehandlad epilepsi hos barn
Grattis Sintia Kolbjer, biträdande överläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus vid Karolinska Universitetssjukhuset och doktorand vid Karolinska Institutet, som tilldelas 200 000 kr från Stiftelsen Epilepsifonden för en studie om svårbehandlad epilepsi hos barn.
En viktig orsak till svårbehandlad epilepsi är olika missbildningar i hjärnan. Tidigare studier har visat att nästan hälften av barn med läkemedelsresistent epilepsi har en hjärnmissbildning. Hos dessa personer finner man ofta också kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar.
Sintia Kolbjers studie ska undersöka barn med anläggningsrubbningen polymikrogyri, en medfödd hjärnmissbildning som karakteriseras av många onormalt små veck i hjärnbarken.
– Vi har identifierat 109 barn med polymikrogyri i Stockholmsregionen. Mer än hälften har epilepsi och majoriteten är svårbehandlad. Nästa steg är att ta reda på hur epilepsin ser ut och försöka förstå bakomliggande orsaker till polymikrogyri. Med hjälp av befolkningsregister kan vi beräkna hur vanlig den är, säger Sintia Kolbjer.
Att identifiera nya gener av betydelse för uppkomsten av polymikrogyri kan vara basen för utveckling av nya riktade behandlingsmetoder. En klarlagd genetisk orsak och sjukdomsmekanism möjliggör ibland redan nu en riktad specifik behandling – och öppnar upp för genetisk vägledning till föräldrar och syskon.
Läs också: Jakten på epilepsins epicentrum
Toppbild: Unsplash och privat.
Senaste nyheterna
-
Har du symtom från ditt bröst? Boka tid till Bröstknöldagen 29 oktober
Har du symtom från ditt bröst; knöl, formförändring, sår, indragen bröstvårta, blod från bröstvårtan eller knöl i armhålan? Nu kan du boka tid till Karolinskas bröstknöldag.
-
Knut Steffensen ska ta cell- och genterapi från forskningslabbet till patienterna
Med erfarenhet från både akademin och läkemedelsindustrin vill Knut Steffensen, chef för nya Karolinska ATMP-centrum, Advanced Therapeutical Medicinal Products, sammanföra det ...