Sintia Kolbjer får 200 000 kr för forskning om svårbehandlad epilepsi hos barn

Nyhet 2023-02-13

En viktig orsak till svårbehandlad epilepsi är olika missbildningar i hjärnan. Tidigare studier har visat att nästan hälften av barn med läkemedelsresistent epilepsi har en hjärnmissbildning. Hos dessa personer finner man ofta också kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar.

Sintia Kolbjers studie ska undersöka barn med anläggningsrubbningen polymikrogyri, en medfödd hjärnmissbildning som karakteriseras av många onormalt små veck i hjärnbarken.

– Vi har identifierat 109 barn med polymikrogyri i Stockholmsregionen. Mer än hälften har epilepsi och majoriteten är svårbehandlad. Nästa steg är att ta reda på hur epilepsin ser ut och försöka förstå bakomliggande orsaker till polymikrogyri. Med hjälp av befolkningsregister kan vi beräkna hur vanlig den är, säger Sintia Kolbjer.

Att identifiera nya gener av betydelse för uppkomsten av polymikrogyri kan vara basen för utveckling av nya riktade behandlingsmetoder. En klarlagd genetisk orsak och sjukdomsmekanism möjliggör ibland redan nu en riktad specifik behandling – och öppnar upp för genetisk vägledning till föräldrar och syskon.

Läs också: Jakten på epilepsins epicentrum

Toppbild: Unsplash och privat.