Nobelpristagaren Pääbos upptäckter ger nya insikter om oss själva

Nyhet 2022-12-09

”Genom banbrytande forskning åstadkom Svante Pääbo vad ingen trodde var möjligt: kartläggning av arvsmassan från neandertalare, en utdöd släkting till nu levande människor”, så skrev Nobelförsamlingen i det pressmeddelande som tillkännagav att Pääbo tilldelats Nobelpriset i fysiologi eller medicin 2022.

– Nobelpriset som Pääbo fick handlar om kartläggning av neandertalarnas genom, och om upptäckten av en tidigare okänd utdöd nära släkting till oss, denisovamänniskan. Genom kartläggningen av deras genom har man kunnat se vilka gener vi, Homo sapiens, har gemensamt med dem idag, säger Anna Wedell, professor/överläkare på Karolinska och föreståndare för Precisionsmedicinskt centrum.

Hon förtydligar att även om Svante Pääbos upptäckter rör grundforskning så ger den oss en helt ny möjlighet att ställa frågor vi inte har kunnat ställa tidigare.

Anna, kan du förklara Pääbos upptäckter lite förenklat?

– En del är att han bevisat att vi har med oss gensekvenser från våra närmaste utdöda släktingar. Genom tillgång till arvsmassan från neandertalare och denisovamänniskor så har vi fått en referenspunkt att jämföra oss med. Hur vi är lika och hur vi skiljer oss åt.

Vilka likheter finns mellan Homo sapiens och neandertalare?

– Vi har plockat upp gensekvenser från dem som har gett oss en fördel. Neandertalare och denisovamänniskor levde i Asien och Europa under hundratusentals år och anpassade sig till den omgivningen och förhållandena där. Sedan kom Homo sapiens och vandrade ut ur Afrika och träffade dem. Genom att blanda oss så plockade vi upp gensekvenser från neandertalare och denisovamänniskor som gjorde det lättare att överleva i denna nya miljö.

– En annan aspekt är att vi nu kan se på vilka sätt som vi Homo sapiens skiljer oss från neandertalarna, alltså genetiska förändringar som har skett efter att vi separerade oss från dem. Med andra ord; hitta grunderna till det som gör oss unikt mänskliga. Något hände med våra förmågor när vi blev Homo sapiens, vi utvecklade komplexa kulturer, figurativ konst, musik och avancerade innovationer. Vi korsade öppet vatten och spred oss över hela jorden. Det är ganska lite som skiljer oss genetiskt från neandertalare och där i skillnaderna bör svaren finnas, även om det återstår mycket forskning för att förstå de funktionella sambanden.

Kan du ge något exempel på gensekvenser som vi bär med oss från neandertalare och denisovamänniskor?

– Ja, exempel på det är sådant som påverkar vårt immunförsvar. Till exempel kommer den kraftigaste genetiska riskfaktorn för att bli svårt sjuk i Covid-19 från neandertalarna och bara vissa av oss har den. På den tiden fyllde den säkert ett annat syfte, för då fanns ju inte Covid-19. Just insikten om olika riskfaktorer är viktig, eftersom vi behöver bli bättre på att individualisera omhändertagande och förstå att patienter bör tas om hand olika beroende på genetiska riskfaktorer.

Hur kan denna kunskap användas i ett precisionsmedicinskt sammanhang?

– Det kopplar an till hur viktigt det är att kunna behandla olika individer på olika sätt – baserat på vår genetiska konstitution. Det är just det precisionsmedicin handlar om: att kunna skräddarsy och individualisera behandlingar utifrån just dina eller mina unika individuella förutsättningar, till exempel gällande genetiska riskfaktorer. Det är här vi lär oss mer och mer!

Text: Josefine Franking