Ny upptäckt om gåtfull sjukdom öppnar nya behandlingsalternativ för drabbade barn

Nyhet 2022-12-17

Gåtfull sjukdom

Langerhans cell histiocytosis (LCH) är en sjukdom som främst drabbar små barn, och som i svåra fall kan vara dödlig. Olika organ kan påverkas, allt från hud och ben till lever, mjälte, blodsystemet och hjärnan. Sedan upptäckten av en cancermutation i denna sjukdom klassificeras LCH som en typ av cancer i immunsystemet.

Men vad är ursprunget till dessa muterade celler i LCH? Detta har diskuterats sedan 1965: vissa forskare trodde att de patologiska cellerna härstammar från en viss typ av immuncell som kallas dendritisk cell, medan andra var övertygade om att den härrörde från en besläktad celltyp som kallas monocyt.

Dubbelt ursprung

Den nya studien visar att bägge dessa teorier var rätt.
- Med hjälp av toppmoderna tekniker kunde vi kartlägga ursprunget till sjukdomen som verkar vara tudelad, med egenskaper från båda celltyperna, säger Egle Kvedaraite, läkare och forskare vid ME Klinisk Patologi och Cancerdiagnostik, Karolinska Universitetssjukhuset.

Input till nya behandlingsstrategier

Forskarna fann att kommunikation mellan dessa två celltyper leder till utveckling av ett särskilt program som finns i LCH. De signalerar till varandra och samarbetar för att främja LCH-patologi, vilket skapar en självupprätthållande signalslinga och leder till vävnadsskada.

- Riktad behandling kan kontrollera sjukdomen, men när den väl stoppas kommer sjukdomen vanligtvis tillbaka, säger Dr. Kvedaraite. Kunskap från den nya studien har potential att bidra till utvecklingen av behandlingsstrategier som syftar till riktad och fullständig eliminering av de sjukdomsframkallande cellerna.

Bred internationell insats

Studien utfördes i nära samarbete mellan läkare och forskare från Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset, Singapore, Newcastle, Paris, Buenos Aires och Bergisch Gladbach.

Forskningen finansierades med anslag från Erik och Edith Fernströms stiftelse, Barncancerfonden, Karolinska Institutet, Histiocytosis Association, VIVA Foundation for Children with Cancer, Wellcome Trust, CRUK Biomarker Project, Histio UK, och Bright Red.