Nu tar precisionsmedicin steget in i ST-utbildningen

Nyhet 2022-05-02

Det säger Richard Rosenquist Brandell, professor och överläkare i klinisk genetik vid Karolinska Institutet och kliniskt verksam vid Karolinska Universitetssjukhuset.

– Vi vill både ge en bred överblick över vad de nya sekvensseringsteknikerna – genkartläggningar – innebär och kan göra för nytta för våra patienter, men även lyfta fallgroparna – vad de inte löser, fortsätter Richard, som tillsammans med överläkaren och verksamhetschefen för Klinisk genetik och CMMS, Maria Johansson Soller, tagit initiativet till utbildningsblocket. De tycker båda att det är väldigt viktigt att precisionsmedicin nu tar steget in i ST-utbildningen mer formellt och på sikt förhoppningsvis även läkarprogrammet.

– Det är en oerhört spännande tid där möjligheterna med precisionsdiagnostik på gennivå ger helt nya möjligheter att diagnosticera och behandla människor med olika tillstånd.

Än så länge kopplar man precisionsmedicin främst till sällsynta diagnoser, cancer och infektionssjukdomar genom att titta på genavvikelser. Men utvecklingen går även snabbt för att sätta precisa diagnoser inom flera områden, vilket mer utspritt kan hjälpa fler att få rätt diagnos och behandling, säger Maria.

En avvikande gen avgör diagnosen på ett dygn

Richard berättar att man under 2021 gjorde cirka 5 000 helgenom – kartläggningar av arvsmassan – i Sverige kliniskt, för att finna avvikelser hos patienter med sällsynta diagnoser. 2018 var siffran endast 1300 helgenom hos samma patientgrupp. Under 2021 i Sverige gjorde man även över 13 000 genpaneler, det vill säga riktad sekvensering, kartläggning, vid cancer.

– Det har varit en mycket snabb utveckling de senaste åren, säger han, och lyfter inte minst vad detta betyder för familjer med barn med sällsynta diagnoser där det kan hänga på en avvikande gen – och att man hittar den - för att man ska kunna ställa rätt diagnos och ibland kunna sätta in rätt behandling. Även fler cancerpatienter får möjlighet till målinriktad behandling utifrån vilka genetiska avvikelser som påvisas i tumören, säger Richard.

Många inom sjukvården känner till begreppet precisionsmedicin men behöver lära sig mycket mer om vad det i praktiken innebär för den framtida sjukvården.

– Vi håller på att spela in digitala utbildningar och har skrivit artiklar inte minst i facktidningar för att öka kunskapen om precisionsmedicin till läkare och vårdpersonal, men det är även viktigt att få in det som ett block inom ST-utbildningen. Vi kommer testa formatet och se vad som är mest effektivt både hur kursen ges och till innehåll, berättar Maria.

Forskning och klinisk kunskap alltmer avhängiga av varandra

Första tillfället handlade om precisionsmedicin vid blodcancer - vilken genetisk diagnostik vi gör idag och vilken betydelse detta har för behandlingen av leukemipatienter. Dessutom lyftes patientfall och ärftlighet vid blodcancer, sammanfattar Richard.

– Jag har själv tidigare föreläst att det är liten risk för ärftlighet vid blodcancer, men nu har man upptäckt att upp till 10–15 procent av de som får myeloiska blodcancer (cancer som
utvecklas i vita blodkroppar som finns i benmärgen) har ärftliga former - en ganska ny kunskap. Forskningen och den kliniska kunskapen växelverkar alltmer, och vi måste fortsätta jobba tätt tillsammans, berättar Richard.

”Känns som en lyx att få dela med sig av kunskapen till fler”

Den 8 juni kommer precisionsmedicin inom barncancer lyftas, enligt Maria, och efter sommaren avhandlas samma ämne inom solida tumörer.

– Det är en stor patientgrupp som insjuknar i lungcancer, bröstcancer och tjocktarmscancer, och vi kommer att belysa genetikens betydelse vid dessa typer av tumörer. Sista tillfället har vi inte slagit fast ännu, men troligtvis kommer det handla om den fortsatta utvecklingen inom framtidsdiagnostik, bland annat proteomik. Det är på gång men ännu inte en klinisk verklighet. Då tittar man på genetiken och proteinerna och vilka signalvägar som är felaktigt på- eller avslagna, säger Maria.

– Det är otroligt spännande att få hålla på med den senaste forskningen och kliniska utvecklingen. Det känns som en lyx att få dela med sig av den till fler.

Endast 60 genetiker verksamma i Sverige

Richard hoppas på sikt att precisionsmedicin blir som en strimma som finns med som del i många olika delar av läkarutbildningen.

– Min fru brukar skoja och säga att man snart kan lägga in precision framför det mesta inom medicin, men det vore relevant att lägga in ett basblock om precisionsmedicin under de tidiga terminerna på läkarlinjen, och att det sedan återkommer under de kliniska terminerna.

– Vi är ungefär 60 kliniskt verksamma genetiker nu, och cirka 40 håller på att utbilda sig, men vi behöver bli betydligt fler. Vi är inte så många som kan utbilda professionen och sjukvården om genetik så vi måste prova nya undervisningsformer, säger Maria, och avslutar:

– Det känns oerhört positivt att vi nu får till denna satsning, där vi i gränsöverskridande specialistteam – helt enligt behoven och strukturerna för framtidens precisionsvård – har satt samman en utbildning. Den är baserad på vad vi gemensamt ser som behov för att våra ST-kollegor ska bli ännu bättre läkare, redo för framtidens medicin.