Karolinska Universitetssjukhuset sätter ljus på en sällsynt resa på liv och död

Nyhet 2022-02-24

Hela sjukhuset kommer i flera dagar lysa och gnistra vackert för att uppmärksamma patienter med sällsynta diagnoser. En av avdelningarna inne på sjukhuset som träffar dessa patienter är enheten för Klinisk Genetik och CMMS, Centrum för medfödda metabola sjukdomar. Det är inte en speciellt stor avdelning men här bedrivs varje dag livsviktig och världsledande diagnostik, utredning, vård och forskning på sällsynta diagnoser och ärftliga sjukdomstillstånd.

En av verksamhetens och dessa superexperters stora uppgift är att, genom genanalyser, hitta dagens oupptäckta sjukdomar och därmed bidra till att göra dem botbara i framtiden. Detta genom den världsledande kartläggningen av patienternas gener och arv, via den så kallade helgenomsekvenseringen som bedrivs på Karolinska Universitetssjukhuset i samarbete med Science for Life på Karolinska Institutet.

- Vi är bara cirka 20 expertläkare, många med dubbelkompetenser, som arbetar på Klinisk Genetik och CMMS. Många av våra patienter går på mottagningen för ärftlig Cancer och här har vi nära samarbete med Tema cancer på sjukhuset för de personer som har ökad risk att utveckla tumörer. Den andra stora patientgruppen är patienter, ofta barn, med ovanliga och ofta ganska allvarliga symtom och syndrom, säger Maria Johansson Soller, överläkare och verksamhetschef på Klinisk Genetik och CMMS på Karolinska Universitetssjukhuset i Solna.

Hon berättar vidare att de i vissa fall kan tillskriva dessa patienter en sällsynt diagnos och i andra fall kanske patienten lider av en oupptäckt diagnos. I båda fallen är det ofta mest effektivt att göra en helgenomsekvensering, alltså en kartläggning av hela personens genetiska uppsättning, för att hitta den gen som är kopplad till sjukdomen.

- Genom att hitta genen som inte fungerar kan vi hjälpa personen i fråga och dennes familj att få ett bättre liv och rätt vård och uppföljning. Ju fler vi kan diagnostisera desto fler kommer att kunna få behandling i framtiden, säger Maria Johansson Soller.

När man fått klarhet i vilken gen som orsakar sjukdomstillståndet gör man det också möjligt för den berörda personen, dess släktingar och andra i samma situation att få genetisk vägledning för att förstå bakomliggande orsak till sjukdom. Detta öppnar kanske också upp för olika möjligheter för uppföljning, behandling och - om familjen så önskar - kan olika former av fosterdiagnostik erbjudas.

Till sällsynta diagnoser räknas ovanliga sjukdomstillstånd där färre än en på 2 000 drabbas. Men eftersom det, hittills, är minst 8 000 sjukdomstillstånd som räknas som sällsynta så är patientgruppen totalt sett ganska stor. Därför är det viktigt att de lyfts upp i ljuset både bildligt och bokstavligt vilket också sker sista veckan i februari. Därutöver tillskrivs också gruppen numera en egen dag.

- Egentligen är den ”sällsynta dagen” sista dagen i februari, som i år är den 28 februari, men vi är väldigt glada över att därutöver också ha fått till denna ljusmanifestation på sjukhusets byggnader under flera dagar. De patienter som lider av sällsynta diagnoser, och förstås deras anhöriga, är en grupp människor som ibland har svårt att föra sin egen talan. Därför behöver man uppmärksamma dem på alla sätt som är möjligt, säger Maria Johansson Soller.

Patienterna med allvarliga sällsynta - eller oupptäckta - diagnoser är en utsatt grupp som lätt hamnar i kläm i samhällets vårdsystem eftersom de har så många, och ofta svåra, problem. De har ingen hemvist utan bollas istället runt mellan olika experter utan någon som tar ett helhetsansvar för dem. För många blir det till slut kanske svårt att ens hinna med något annat än att besöka olika läkare.

Verksamheten Centrum för Sällsynta diagnoser blir många gånger navet för dessa patienter. Detta genom att centrumet jobbar mycket med möten, information och tematräffar för olika diagnosgrupper. Detta bland annat tillsammans med olika patientföreningar och även med andra kontakter i övriga världen, till exempel via de så kallade ERN (Europeiska referens nätverk). Samarbetet med landets övriga centrum och nationella programområden är också viktiga.

- Vi arbetar med allt detta både för att vi ska kunna få en sammanhållen och jämlik vård och för att underlätta och utveckla vården för patienterna med sällsynta diagnoser. Detta även i de fall där det endast finns några få personer i landet med samma sjukdomstillstånd. Bland annat har vi engagerat oss i att utveckla en bra övergång från att vara barn till att bli vuxen för dessa drabbade personer. Nu med den fina ljusmanifestationen, som lyser upp sjukhuset, kommer de för en gångs skull att synas mer än någonsin, säger Maria Johansson Soller.

Text: Malin Benno Bjurström