"Jag gör en forskningsresa ihop med patienten"

Nyhet 2022-02-25

De flesta personer som blir, eller redan är sjuka, får ofta en diagnos och därefter en tydlig behandlingsplan, vård och en ansvarig läkare. Detta oavsett om de lider av en svår sjukdom eller inte. Men den här självklara vägen för diagnos och behandling får tyvärr inte alla. 

Den 23 – 28 februari lyser sjukhusbyggnaderna i både Solna och Huddinge upp i ett mäktigt färgspel. Detta för att sätta allt ljus på den patientgrupp som lider av sällsynta diagnoser och vars symtom är annorlunda än de flesta andras.  

På Karolinska Universitetssjukhuset har patienter med sällsynta diagnoser sin hemvist och nav för utredning och råd på Klinisk Genetik i Solna där världsledande vård och forskning bedrivs. Detta, bland annat, genom den banbrytande metoden helgenomsekvensering vilket innebär kartläggning av hela individernas arvsmassa. 

- På specialistavdelningen Klinisk Genetik tar vi emot patienter med sällsynta, och ibland ännu inte i böcker beskrivna sjukdomar. Ibland är mötet med oss på mottagningen början av en lång resa, som kan ta från några månader till några år. Vi är mycket glada över att detta spektakulära ljusspel på sjukhusbyggnaderna i både Solna och Huddinge ska uppmärksamma vår patientgrupp som annars lätt kan glömmas bort i vårdsystemet, berättar Giedre Grigelioniene.

Patienterna som kommer till Klinisk Genetik är en väldigt heterogen grupp och kan lida av olika symtom eller missbildningar. Vad dessa personer har gemensamt är att de söker efter förklaringar för sina symtom och att de precis har genomgått, eller vill genomgå, en genetisk utredning. Ungefär 30-50 procent av patienterna med sällsynta diagnoser får sin diagnos löst via helgenomsekvensering. När man inte kan hitta en diagnos genom en klinisk utredning fortsätter sökandet efter orsaker till patientens medfödda tillstånd genom vidare forskning. 

- Många av våra patienter är nyfödda barn med medfödda syndrom och andra är vuxna med komplexa oklara symtom som visat sig senare i livet. En annan stor patientgrupp är människor med sällsynta cancerformer. Många skickas till oss från en annan specialistläkare och en liten andel söker själva. Med hjälp av helgenomsekvensering, en metod som sjukhuset är ledande inom, kan vi kartlägga patienternas hela genetiska uppsättning. Det är ett mäktigt instrument som kan hitta genen bakom en sällsynt diagnos och då kan personen få bättre hjälp i vården och mer riktad uppföljning, säger Giedre Grigelioniene. 

Om man inte hittar en känd diagnos med hjälp av denna läsning av alla kända sjukdomsgener, kan man utvidga de genetiska analyserna till gener som ännu inte är kopplade till sjukdom. Ibland analyseras även föräldrarnas DNA i jakten efter förklaringen på unika symtom hos ett barn. 

- Det är en forskningsresa som jag gör ihop med patienten och i vissa fall tar det flera år innan vi sedan når slutdestination. Om man ska kunna forska så nära en person så länge måste man ha ett djupt och ömsesidigt förtroende för varandra. Vi behöver också ha en tät och kontinuerlig kontakt ifall nya symtom uppkommer under tiden, eller något oväntat inträffar. Min relation med vissa patienter blir mycket speciell och nära, säger Giedre Grigelioniene. 

Giedre Grigelioniene berättar vidare att hon brukar få möta sina patienter mitt i deras sorg och förtvivlan över sina svåra problem och symtom. Hon får också ofta bemöta anhöriga som lider, såsom föräldrar som mist sin bebis eller måste ta emot beskedet om att de har fått ett svårt sjukt barn. Men allt detta skapar också starka band och ett driv att få hjälpa dessa personer och deras anhöriga. 

- Att vara den som kan hitta en diagnos och därmed ge en förklaring, som i sin tur kan leda till bättre stöd, behandling eller förhindra komplikationer gör att jag älskar mitt jobb. När vi, genom vår forskning, kan bära fram en ny diagnos till sjukvården kan detta också komma till gagn för resten av världen. När vi har hittat ”den sjuka genen” kan individer som bär på ärftliga sjukdomar också undvika upprepningsrisker i familjen och, via IVF och fosterdiagnostik, få friska barn, säger Giedre Grigelioniene och fortsätter;

- På Karolinska Universitetssjukhuset arbetar många läkare som är också samtidigt forskar på Karolinska Institutet. Det bedrivs forskning om många olika sjukdomsgrupper och alla läkare på Klinisk Genetik forskar vid sidan av det kliniska arbetet. Vi arbetar mycket med helgenomsekvensering, ett måste för att hitta rätt nycklar till sällsynta diagnoser och för att lösa gåtan till nya oupptäckta diagnoser.

Text: Malin Benno Bjurström