Karolinska tilldelas preimplantatorisk genetisk diagnostik, som nationell högspecialiserad vård

Nyhet 2020-12-28

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) drivs av Reproduktionsmedicin och Klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset, som tillsammans utvecklat verksamheten under 20 år.

- Att vi får tillstånd för nationell högspecialiserad vård är ett erkännande av vårt gemensamma arbete. Vi är fantastiskt glada och stolta säger Elisabet Syk Lundberg, professor och överläkare på Klinisk genetik.

PGD är en behandling för par som vill bli föräldrar, men har en svår genetisk sjukdom eller vet att det finns en sådan i familjen. Kanske har de redan fått ett barn med en sådan sjukdom.

- Hit kommer också par som genomlidit många missfall, vilket kan ha genetiska orsaker. De som kommer till oss har ofta en ganska svår tid bakom sig, berättar Kenny Rodriguez Wallberg, professor och överläkare på Reproduktionsmedicin.

- Vi har utvecklat våra arbetsmetoder för att ge ett så bra stöd som möjligt till familjerna. I deras situation finns psykosociala och etiska aspekter att ta hänsyn till. Vi har ett mycket bra teamarbete, vilket säkerställer att de får den bästa möjliga behandlingen och så bra förutsättningar som möjligt för en graviditet, fortsätter hon.

PGD är, enligt svensk lag, enbart tillåten för par som har svåra genetiska sjukdomar i släkten som deras barn riskerar att ärva, till exempel Duchennes muskeldystrofi, Huntingtons sjukdom eller blödarsjuka.

Behandlingen innebär en provrörsbefruktning följt av en genetisk analys av embryot. Därefter selekterar laboratoriet ett embryo som inte har genvarianten som kan ge sjukdomen. Embryot inplanteras sedan i kvinnan som vill bli gravid. Fördelen med PGD jämfört med traditionell fosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas i vetskap om att det väntade barnet inte kommer att drabbas av den ärftliga sjukdomen och att risken att behöva genomgå ett graviditetsavbrytande därför minimeras. Nackdelen är att PGD är en lång och komplicerad process.

På Karolinska tas det emot ungefär 100 par från hela Sverige per år för den här behandlingen. Totalt genomförs cirka 250 behandlingscykler per år, eftersom många par behöver flera behandlingar innan de blir gravida.

När ett medicinskt område utses till nationell högspecialiserad vård av Socialstyrelsen handlar det om ovanliga sjukdomar som kräver högspecialiserad vård. Fördelen med att koncentrera vården på några få händer är att det ger erfarenhet.

- Det är en svår laboratorieteknisk procedur att ta ut några få celler från ett embryo för en genetisk analys. Det ställs förstås också höga krav på den genetiska analysen. Vi har byggt upp vår kunskap under lång tid, och nu kan vi satsa framåt på vidareutveckling och forskning för att kunna hjälpa fler par, säger Elisabet Syk Lundberg.

Socialstyrelsens beslut