Team för blåsexstrofi och epispadi
Kontaktuppgifter
Kontaktpersoner
- Magdalena Boije, Koordinator/uroterapeut,
E-post till Magdalena Boije - Cecilia Gruber, Koordinator/uroterapeut,
E-post till Cecilia Gruber
Ansvariga specialister
- Gundela Holmdahl, Överläkare barnurologi.
E-post till Gundela Holmdahl - Tamas Jozsa, Överläkare barnurologi.
E-post till Tamas Jozsa - Gillian Barker, Överläkare barnurologi.
E-post till Gillian Barker
Teamet för blåsexstrofi och epispadi är en del av Europeiska referensnätverket (ERN) för eUROGEN - Urogenital Diseases
Som medlem i ERN kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.
För vårdgivare / remissförfarande
Remisser skickas till:
Barnuro/uroterapimottagningen. Astrid Lindgrens Barnsjukhus. Karolinska Universitetssjukhuset. Solna Q B:23. 171 76 Stockholm.
Kort om diagnosgruppen
Blåsexstrofi är en medfödd avvikelse där bukväggen nedom naveln, bäckenringen, bäckenmuskulatur och urinblåsa inte har slutits i medellinjen under fosterlivet. Urinblåsan ligger ut och invänd på nedre delen av buken vid födelsen. Det drabbar cirka 1/30 000 födda barn, dvs cirka 3-4 barn i Sverige per år. Det är något vanligare hos pojkar än flickor. I avvikelsen ingår också epispadi som innebär att urinröret och penis respektive klitoris inte slutit sig på ovansidan. Epispadi finns också i isolerad form utan blåsexstrofi. Detta sker vid cirka 1/50 000 födslar. I behandlingen av blåsexstrofi och epispadi ingår flertalet kirurgiska ingrepp. Långtidsproblem med bl a inkontinens och sexuell dysfunktion är vanligt.
I Sverige finns ett nationellt vårdprogram som ligger till grund för när barnen opereras och hur uppföljningen sedan sker. Sedan 2018-07-01 är den kirurgiska behandlingen av blåsexstrofi/epispadi centraliserad till Universitetssjukhusen i Stockholm och Lund. Teamet för blåsexstrofi och epispadi på Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm, är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för eUROGEN.
Vid blåsexstrofi sluts blåsan, bäckenringen och bukväggen kirurgiskt vid 1-2 månaders ålder. Hos flickor rekonstrueras samtidigt urinrör och yttre könsdelar. Hos pojkar senareläggs oftast operationen av urinröret och penis till ett års åldern.
Isolerad epispadi. upptäcks hos pojkar vanligen vid födelsen där man ser en kort uppslagen penis med ett öppet urinrör som en slemhinneplatta på ovansidan av penis. Hos flickor kan det upptäckas senare vid utredning av droppläckage av urin. Klitoris är delad och urinrörsöppningen vid. Avvikelsens allvarlighetsgrad varierar men omhändertagandet följer i princip samma vårdkedja som för blåsexstrofi. Första operationen av penis sker ofta vid 1 års ålder. Flickorna opereras ofta lite senare, vid 4-5 års ålder för att minska problemen med urinläckage.
Vid skolåldern kan det bli aktuellt med olika kirurgiska åtgärder för att minska/åtgärda urininkontinens och i pubertet krävs ofta kompletterande åtgärder angående yttre könsdelar.
Vården av barn med blåsexstrofi och epispadi samt deras familjer sköts av ett multidisciplinärt team. Barnen kontrolleras under uppväxten för att man ska kunna upptäcka och behandla problem som kan uppstå. De vanligaste problemen är urinvägsinfektioner, inkontinens, dålig tömning av blåsan, höga blåstryck och liten blåsvolym. Uroterapeutiskt stöd är viktigt för barnet och familjen. I vuxenlivet sker den fortsatta uppföljningen och behandlingen av ett specialiserat urologiskt team (med bl a urolog, uroterapeut, gynekolog, plastikkirurg, kurator, psykolog,) med särskild kunskap och erfarenhet kring medfödda missbildningar i urinvägarna.
Mer information
Blåsexstrofi - Socialstyrelsen
Blåsexstrofi - Nationellt vårdprogram