Team för motorikstörningar
Motorikstörningar inkluderar Atypisk parkinsonism, ärftliga former av Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Huntington-fenokopior, ärftliga ataxier och ärftliga spastiska parapareser
Kontaktuppgifter
Kontaktperson
- Per Svenningsson, professor
Telefon via växeln: 08-123 799 90
E-post till Per Svenningsson
Ansvarig specialist
- Martin Paucar, specialistläkare
Telefon via växeln: 08-123 799 90
E-post till Martin Paucar
Teamet för motorikstörningar är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för Rare Neurological Diseases (RND). Som medlem i ERN kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.
För vårdgivare / remissförfarande
Remisser skickas till:
Neurologmottagningen vid Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge.
Kort om diagnosgruppen
Gruppen är med i ERN med profil på atypisk parkinsonism, ärftliga former av Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Huntington-fenokopior, ärftliga ataxier och ärftliga spastiska parapareser.
Atypisk parkinsonism är samlingsnamn för några idiopatiska tillstånd som drabbar vuxna. Atypisk parkinsonism inkluderar multipel systematrofi (MSA), Lewy-body demens (LBD), progressiv supranukleär pares (PSP), och kortikobasal degeneration (CBD). Beroende på vilket motoriskt fenomen som är framträdande benämns MSA som parkinsonistisk form (MSA-P) eller cerebellär (MSA-C) form. I Väst är MSA-P vanligare än MSA-C. Oavsett form så är dysautonomi är ett kännetecken för sjukdomen. Dysautonomi i detta sammanhang betyder blodtrycksfall vid lägesändringar och/eller blåstömningssvårigheter. Utöver demens, är hallucinationer och förvirring vanliga symtom hos personer med LBD. PSP och CBD är två komplexa syndrom som går med obalans, återkommande fall, uttalade svårigheter att tala, svälja, ögonmuskelpåverkan, spasticitet, dystoni och nedsatt kognition. Till skillnad från Parkinsons sjukdom är förloppet för atypisk parkinsonism aggressivt och medför därmed en sämre prognos. Alla åtgärder mot atypisk parkinsonism är helt symtomatiska.
Ärftliga former av Parkinsons sjukdom är sällsynta och följer olika nedärvningsmönster och har en betydande tidigare debut jämfört med vanlig Parkinsons sjukdom. Förändringar i generna SNCA, LRRK2, DJ1 och PINK1 är underlaget för de vanligaste former av ärftlig parkinsonism. Förekomsten av dessa förändringar varierar i olika etniska grupper. Förändringar i dubbeluppsättning i genen glucocerebrosidas (GBA) är orsaken till Gauchers sjukdom. Gauchers sjukdom är en sjukdom som drabbar benmärgen och går med varierande grad av neurologiska symtom. Förändringar i GBA, enkel eller i dubbel uppsättning, är den vanligaste ärftliga riskfaktorn för Parkinsons sjukdom. Risken att utveckla Parkinsons sjukdom ökar mångfaldigt vid bärarskap av förändringar i GBA. Förändringar i GBA är vanligt förekommande i landet, främst i Norrbotten.
Huntingtons sjukdom, också känd som danssjukan, är en ärftlig sjukdom som betingas av en förändring i genen huntingtin (HTT). Sjukdomen medför fortskridande motoriska symtom, kognitiv påverkan och varierande grad av psykiatriska symtom/beteendestörningar. Sjukdomen bryter i de allra flesta fall ut i vuxen ålder, ett vanligt första tecken är personlighetsförändring. Motoriska symtom som förekommer vid Huntingtons sjukdom är ofrivilliga rörelser som kallas för korea (från grekiskan för dans), obalans och nedsatt finmotorik. Över tid inträffar ett rörelsearmod, talpåverkan och sämre förmåga att svälja. Hos den drabbade personen sker en gradvis förlust av förmågor som leder till förkortad livslängd. Barn till en drabbad person har 50% risk att ärva anlaget för sjukdomen. Huntington-fenokopier är benämningen på sällsynta ärftliga tillstånd som liknar Huntingtons sjukdom men som beror på förändringar i andra gener än HTT.
Ataxi är termen som beskriver störd koordination och obalans, korrelatet till ataxi är en påverkan på lillhjärnans funktioner. Sluddrigt tal är vanligt förekommande vid ataxier. Ärftliga spastiska parapareser är sjukdomar som kännetecknas av gångsvårigheter till följd av kraftnedsättning och stelhet i benen. Korrelatet är en påverkan på funktioner i kortikospinala banor dvs banan som binder samman storhjärnan med ryggmärgen. Både ärftliga ataxier och spastiska parapareser följer olika nedärvningsmönster och drabbar personer i olika åldrar. Vid vissa ärftliga syndrom förekommer ataxi och spastisk parapares i varierande grad samtidigt. Bara ett fåtal tillstånd (tex. ärftligt betingade vitaminbrister eller liknande metabola tillstånd) har en specifik behandling, för stora flertalet av ataxier och parapareser är behandlingen helt symtomatisk.