Transplantationsimmunologiska analyser

Här utförs utredningar och uppföljning av patienter i samband med hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) och/eller transplantation av organ som njure, lever och bukspottkörtel (organ och ö-celler). Vävnadstypning av HLA-klass I och II utförs med molekyära metoder. Vävnadstypning görs också vid diagnostiken av vissa HLA-associerade sjukdomar.

HLA eller vävnadstypning

En stor del av transplantationsimmunologiska laboratoriets analyser utgörs av HLA-typningar. HLA eller vävnadstypning görs både inför organ- och stamcellstransplantation samt som led i utredningen av vissa HLA-associerade sjukdomar. Omfattningen av HLA-typningarna beror på vilken typ av utredning som görs. Eftersom patienter och donatorer bör vara HLA- lika på allelnivå vid stamcellstranplantation kräver dessa transplantationer en mer djupgående vävnadstypning än vid organtransplantation.

Vid diagnostiska typningar görs vanligtvis typningar av några få specifika HLA-loci beroende på vilken sjukdom som utreds. För utförliga uppgifter om HLA-systemets uppbyggnad och nomenklatur se The Anthony Nolan Trust. De metoder som används för vävnadstypning omfattar PCR-SSP (polymerase chain reaction -sequence-specific primers), PCR-SSO (polymerase chain reaction-sequence-specific oligonucleotides) samt sekvensbaserad typning.

Hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT)

Utredningen inför stamcellstransplantation omfattar s.k. HLA eller vävnadstypning. Berorende på vilken sjukdom patienten har och om det är en besläktad eller obesläktad donator, är typningen olika omfattande. Uppföljningen efter stamcellstransplantation görs bl.a. med chimerismanalys och analys av BCR-ABL.

Sjukdomar som kan behöva HSCT

Ett antal både maligna och icke maligna sjukdomar kan behöva HSCT. Exempel på sådana sjukdomar är bl. a. följande:

Maligna hematologiska sjukdomar:

  • ALL (akut lymfatisk leukemi)
  • AML (akut myeloisk leukemi)
  • KML (kronisk myeloisk leukemi)
  • MDS (myelodysplastiskt syndrom)
  • Hodgkins lymfom
  • Non-Hodgkins lymfom
  • FHL (familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos)

Icke-maligna hematologiska sjukdomar:

  • Aplastisk anemi
  • Thalassemi
  • Wiskott-Aldrich
  • SCID (severe combined immunodeficiency)

Utöver dessa sjukdomar kan metabola sjukdomar (Hurlers sjukdom, adrenoleukodystrofi med flera) behöva HSCT.

  • Utredning inför hematopoetisk stamcellstransplanation (HSCT)
  • HSCT med besläktad matchad donator (även haploidentisk transplantation)
  • HSCT med obesläktad matchad donator
  • Transplantationsutredning
  • Uppföljning efter HSCT

Uppföljning efter HSCT

Patienter som genomgått allogen hematopoetisk stamcellstransplantation följs bl.a. med avseende på markörer för tidig upptäckt av avstötning och/eller återfall i grundsjukdomen.

Chimerismanalys och BCR-ABL

Chimerismanalys - Patienter som genomgått en allogen hematopoetisk stamcellstransplantation följs bl.a. med avseende på markörer för tidig upptäckt av avstötning och/eller återfall i grundsjukdomen. På transplantationsimmunologiska laboratoriet finns flera tekniker för chimerismanalys hos stamcellstransplanterade patienter.

BCR-ABL - BCR-ABL är en reciprok translokation som innebär att delar av kromosom 9 inklusive genen för ABL och kromosom 22 inklusive BCR sammanfogas. Denna translokation innebär att den sammanfogade (muterade) genen BCR-ABL nu är lokaliserad på kromosom 22 (Philadelphia-kromosomen). Denna kromosom är associerad med bl.a. kronisk myeloisk leukemi (95 % av KML patienterna är Philadelphia-kromosom 22 positiva) men även för vissa former av akut lymfatisk leukemi (ALL).

På laboratoriet mäts BCR-ABL med real-tids PCR (se ovan för beskrivning av denna teknik) vilket är en utmärkt metod att följa sjukdomen hos dessa patienter. BCR-ABL kan inte detekteras hos friska individer.

Organtransplantation

I utredningen inför njurtransplantation ingår HLA-typning, analyser av förekomsten av antikroppar mot HLA och olika korstester. Utredningens omfattning är beroende av om patienten har en levande donator eller ej. Om levande donator saknas ska patienten ställas på väntelistan för transplantation med en njure från en avliden donator. För levertransplantation görs en något mindre omfattande transplantationsimmunologisk utredning.

Njurtransplantation samt transplantation av bukspottskörtel

Omfattningen av utredningen inför njurtransplantation är beroende av om patienten har en levande donator eller ej. Om levande donator saknas ska patienten ställas på väntelistan för transplantation med en njure från en avliden donator.

  • Utredning vid Levande donator
  • Väntelistan
  • Inför transplantation av njure från avliden donator

Diagnostisk typning

HLA-typning används som ett differentialdiagnostiskt och prognostiskt verktyg vid vissa sjukdomar.

Diagnostisk HLA-typning utförs t.ex. vid celiaki, sarkoidos, narkolepsi och vid vissa cancerformer som malignt melanom och ovarialcancer. En annan vanlig indikation är misstanke på Bechterews sjukdom då förekomst av HLA-B27 analyseras.

 

Provtagningsanvisningar