Dynamisk hormon diagnostik (ULTRADIAN) hos vuxna med Prader-Willi syndrom
| Akronym | ULTRADIAN PWS |
| Syfte | Syftet med projektet är således att karakterisera dygnsrytmen och nivåer för hormoner vid PWS. 3.4 Vilka är de vetenskapliga frågeställningarna?* 1) Hur ser dygnsrytmen för olika hormon (kortikosteroider och deres metaboliter, ACTH, renin, tillväxthormon, IGF-I, melatonin samt relaterade peptider och proteiner) ut hos vuxna med PWS? 2) Hur är dygnsrytmerna jämfört med friska ålders och könsmatchade kontroller? |
| Urvalskriterier | Forskningsförsökspersonerna rekryteras i samband med ordinarie besök på mottagningen eller via lokala patientregister. De flesta vuxna med PWS har en God Man, som oftast följer med dem på mottagningsbesök. Alla som är intresserade i att delta kommer att förses med skriftlig information antingen personligt överlämnad eller via post till forskningspersonen och eller God Man. Alla kommer att ges möjlighet att ställa frågor om studien via email, telefon eller personligt möte. Alla kommer att få utförlig information av någon av de deltagande läkarna i studien. Alla kommer primärt att screenas genom frågor avseende inklusion/exklusions kriterier för att säkerställa lämplighet att delta i studien. 12-15 vuxna med genetisk verifierad PWS planeras inkluderade. Vi eftersträver jämn könsfördelning. |
| Sökord |
Prader-Willi syndrom |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Tema Inflammation och Åldrande, ME Endokrinologi |