SF1next
Akronym | SF1next |
Syfte | Sammanställning av fenotyp genotyp för patienter med variationer i genen för SF1, molekylärgenetisk utredning för att dokumentera om kombination av genetiska avvikelser kan förklarar fenotyp variationer. |
Urvalskriterier | Personer med DSD och variationer i genen för SF1 |
Sökord | |
Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Tema Barn-ALB, ME Högspecialiserad barnmedicin 2 |