SF1next

Akronym SF1next
Syfte Sammanställning av fenotyp genotyp för patienter med variationer i genen för SF1, molekylärgenetisk utredning för att dokumentera om kombination av genetiska avvikelser kan förklarar fenotyp variationer.
Urvalskriterier Personer med DSD och variationer i genen för SF1
Sökord

SF1, Molekylärgenetisk utredning, Fenotypvariationer, DSD

Tema/Funktion, Medicinsk Enhet Tema Barn-ALB, ME Högspecialiserad barnmedicin 2

Tillbaka

Uppdaterad: