Genetisk diagnostik vid medfödda ämnesomsättningsrubbningar

Akronym Medfodda metabola
Syfte Studien syftar till att utöka våra möjligheter att diagnostisera genetiska orsaker till medfödda metabola sjukdomar/IEM. Vi vill analysera fler sjukdomsgener i patienter med symptom förenliga med skador i dessa gener, för att ta reda på i vilken utsträckning mutationer i dessa orsakar IEM och hur olika genotyper ger upphov till olika grader av sjukdom i vår befolkning. Vi vill identifiera nya orsaker till sådana IEM som ännu inte är klarlagda på molekylär nivå och delta i den snabba utvecklingen/användning vad gäller storskalig sekvensbestämning av människans arvsmassa.
Urvalskriterier Projektet omfattar patienter som remitteras till CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, för utredning av symptom förenliga med ärftliga ämnesomsättningsrubbningar.
Sökord
Tema/Funktion, Medicinsk Enhet Funktion Medicinsk Diagnostik, ME Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar

Tillbaka

Uppdaterad: