Genetisk diagnostik vid medfödda ämnesomsättningsrubbningar
| Akronym | Medfodda metabola |
| Syfte | Studien syftar till att utöka våra möjligheter att diagnostisera genetiska orsaker till medfödda metabola sjukdomar/IEM. Vi vill analysera fler sjukdomsgener i patienter med symptom förenliga med skador i dessa gener, för att ta reda på i vilken utsträckning mutationer i dessa orsakar IEM och hur olika genotyper ger upphov till olika grader av sjukdom i vår befolkning. Vi vill identifiera nya orsaker till sådana IEM som ännu inte är klarlagda på molekylär nivå och delta i den snabba utvecklingen/användning vad gäller storskalig sekvensbestämning av människans arvsmassa. |
| Urvalskriterier | Projektet omfattar patienter som remitteras till CMMS, Karolinska Universitetssjukhuset, för utredning av symptom förenliga med ärftliga ämnesomsättningsrubbningar. |
| Sökord |
Metabol sjukdom, Mitokondriell sjukdom, Muskelbiopsi |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Funktion Medicinsk Diagnostik, ME Klinisk Genetik & CMMS |