| Akronym |
K 2018-xx12 |
| Syfte |
Vi planerar att utföra genetisk diagnostik av tillväxtrubbningar (kort- och långvuxenhet)
där det finns stark misstanke på en medfödd genetisk skada och andra orsaker (hormonella
sjukdomar, malnutrition och inflammatoriska tillstånd) har uteslutits. Dessa tillväxtsjukdomar är
redan idag föremål för viss genetisk diagnostik men i många fall hittar man inte en förklaring
eftersom många genetiska orsaker till tillväxtrubbningar ännu inte är kända. Studier från oss och
andra har visat att man genom att sekvensera alla gener hos en patient och samtidigt jämföra
resultatet med DNA sekvensen hos bägge föräldrarna ibland kan fastställa sjukdomsorsaken |
| Urvalskriterier |
Vi planerar följande tillvägagångssätt. Vi identifierar barn med genetiska tillväxtrubbningar som
kommer till våra endokrinologiska mottagningar på Astrid Lindgrens Barnsjukhus. |
| Sökord |
|
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet |
Tema Barn-ALB, ME Högspecialiserad barnmedicin 2 |
