Genetiska orsaker till kort- och långvuxenhet
| Akronym | K 2018-xx12 |
| Syfte | Vi planerar att utföra genetisk diagnostik av tillväxtrubbningar (kort- och långvuxenhet) där det finns stark misstanke på en medfödd genetisk skada och andra orsaker (hormonella sjukdomar, malnutrition och inflammatoriska tillstånd) har uteslutits. Dessa tillväxtsjukdomar är redan idag föremål för viss genetisk diagnostik men i många fall hittar man inte en förklaring eftersom många genetiska orsaker till tillväxtrubbningar ännu inte är kända. Studier från oss och andra har visat att man genom att sekvensera alla gener hos en patient och samtidigt jämföra resultatet med DNA sekvensen hos bägge föräldrarna ibland kan fastställa sjukdomsorsaken |
| Urvalskriterier | Vi planerar följande tillvägagångssätt. Vi identifierar barn med genetiska tillväxtrubbningar som kommer till våra endokrinologiska mottagningar på Astrid Lindgrens Barnsjukhus. |
| Sökord |
Tillväxtrubbning, Kortvuxenhet, långvuxenhet |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Tema Barn-ALB, ME Högspecialiserad barnmedicin 2 |