Samband mellan fenotyp och genotyp hos barn med epilepsi
| Akronym | K 0000-5808 |
| Syfte | Syftet med denna forskning är att kartlägga de genetiska orsaksmekanismerna bakom epilepsi som debuterar under barn- och ungdomsåren, att beskriva symtombilden vid olika genetiska epilepsier samt att upptäcka/beskriva nya epilepsigener och orsaksmekanismer. |
| Urvalskriterier | Alla individer, barn och vuxna, som insjuknat med epilepsi under barndomsåren och som genomgått genetisk utredning vid CMMS, Karolinska med helexom(WES)- eller helgenomsekvensering (WGS) kan inkluderas. |
| Sökord |
barnepilepsi, WGS, genetik |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Tema Barn-ALB, ME Högspecialiserad barnortopedi och barnmedicin |