Samband mellan fenotyp och genotyp hos barn med epilepsi

Akronym K 0000-5808
Syfte Syftet med denna forskning är att kartlägga de genetiska orsaksmekanismerna bakom epilepsi som debuterar under barn- och ungdomsåren, att beskriva symtombilden vid olika genetiska epilepsier samt att upptäcka/beskriva nya epilepsigener och orsaksmekanismer.
Urvalskriterier Alla individer, barn och vuxna, som insjuknat med epilepsi under barndomsåren och som genomgått genetisk utredning vid CMMS, Karolinska med helexom(WES)- eller helgenomsekvensering (WGS) kan inkluderas.
Sökord
Tema/Funktion, Medicinsk Enhet Tema Barn-ALB, ME Högspecialiserad barnmedicin och opererande verksamheter

Tillbaka

Uppdaterad: