| Akronym |
K 0000-5808 |
| Syfte |
Syftet med denna forskning är att kartlägga de genetiska orsaksmekanismerna bakom epilepsi som debuterar under barn- och ungdomsåren, att beskriva symtombilden vid olika genetiska epilepsier samt att upptäcka/beskriva nya epilepsigener och orsaksmekanismer. |
| Urvalskriterier |
Alla individer, barn och vuxna, som insjuknat med epilepsi under barndomsåren och som genomgått genetisk utredning vid CMMS, Karolinska med helexom(WES)- eller helgenomsekvensering (WGS) kan inkluderas. |
| Sökord |
|
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet |
Tema Barn-ALB, ME Högspecialiserad barnmedicin och opererande verksamheter |