Akronym |
K 0000-5808 |
Syfte |
Syftet med denna forskning är att kartlägga de genetiska orsaksmekanismerna bakom epilepsi som debuterar under barn- och ungdomsåren, att beskriva symtombilden vid olika genetiska epilepsier samt att upptäcka/beskriva nya epilepsigener och orsaksmekanismer. |
Urvalskriterier |
Alla individer, barn och vuxna, som insjuknat med epilepsi under barndomsåren och som genomgått genetisk utredning vid CMMS, Karolinska med helexom(WES)- eller helgenomsekvensering (WGS) kan inkluderas. |
Sökord |
|
Tema/Funktion, Medicinsk Enhet |
Tema Barn-ALB, ME Högspecialiserad barnmedicin och opererande verksamheter |