Funktionella och genetiska studier av immunförsvaret hos familjer med misstänkt medfödd immunbrist
| Akronym | K 0000-1047 |
| Syfte | Medfödd immunbrist är en heterogen sjukdomsgrupp, som kan innebära allt från lätt ökad infektionskänslighet till att vara livshotande redan i späd ålder. Mutationer i immunförsvarets gener kan orsaka infektionskänslighet, men kan även leda till febersyndrom, autoimmunitet, överaktivering av immunceller och predisposition till cancer. Stora framsteg inom den genetiska forskningen har medfört att betydligt fler patienter med immunbrist nu kan få en specifik genetisk diagnos, men det är fortfarande svårt att tolka många genetiska förändringar. Samma genetiska förändring inom en familj kan dessutom vara associerad med olika symptombild och den kliniska utvecklingen även vid genetiskt definierad immunbrist kan vara svår att förutspå. Vi kommer i denna studie använda modern teknik för att försöka identifiera genetiska orsaker till sjukdom hos individer med misstänkt immunbrist samt även försöka förstå hur sådana medfödda genetiska avvikelser leder till sjukdom genom upprepade analyser av immunsystemets sammansättning och funktion. Vi planerar även att hos dessa individer titta på förekomst av virus, bakterier och svamp samt immunsvar. Denna studie kommer på detta sätt att skapa en unik samling av longitudinella prover från barn och vuxna som tillsammans med kliniska data ger en möjlighet att inte bara hitta en underliggande genetisk orsak till sjukdom utan att förstå dess betydelse för sjukdomsutveckling. Att identifiera en underliggande genetisk orsak och förstå dess betydelse är av stort värde för uppföljning och behandling av patienterna. En genetisk diagnos är även nödvändig för att kunna erbjuda anlagstestning hos släktningar och fosterdiagnostik. I förlängningen kan våra studier också bidra till en ökad förståelse av hur vårt immunförsvar fungerar i ett större perspektiv. |
| Urvalskriterier | Forskningspersoner är individer och anhöriga till indvider med misstänkt medfödd defekt i immunförsvaret (tex upprepade infektioner, inflammatorisk sjukdom, cytopenier och autoimmunitet) med oklar underliggande defekt. Dessa kommer att rekryteras till studien baserat på klinisk bild i samråd med behandlande läkare. Genom denna kontakt kan även nära anhöriga tillfrågas om deltagande enligt ovan. |
| Sökord |
Immunbrist, Meddfödd immunologisk sjukdom |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Funktion Medicinsk Diagnostik, ME Klinisk immunologi transfusionsmedicin |