Undersökning av andingsfunktion hos barn med SMA som behandlas med nusinersen(Spinraza)
| Akronym | Har inget |
| Syfte | Denna studie har till syfte att undersöka om behandling med Spinraza vid spinal muskelatrofi (SMA) har någon effekt på andningsfunktionen hos den som behandlas. Man vet att muskelfunktionen ofta stabiliseras under behandlingen och ibland t.o.m. förbättras, men man vet mycket mindre om hur andningsfunktionen påverkas. |
| Urvalskriterier | Du som har SMA eller förälder till barn med SMA som tillfrågas för denna studie och är mellan 0 och 18 år. Du ska börja, eller har börjat, behandling med Spinraza®. När vi undersöker dig under och emellan behandlingar tas det en hel del kontroller och prover. Alla dessa samlas i din journal. Vi vill nu noggrant läsa din journal och samla in sådana uppgifter, som man har skrivit in där. Det rör sig bland annat om hur du klarar vissa andningstester, hur din muskelfunktion ändras under behandlingen och vad blodproverna visar. Vi vill också undersöka hur behandling med Spinraza® påverkar livskvalitén hos den som behandlas så vi kommer fråga dig och dina föräldrar några frågor om hur du mår. Slutligen vill vi veta om du har haft färre infektioner. |
| Sökord |
Spinal muskelatrofi, Andningsfunktion, Non-invasiv ventilation, QoL, Andningsträning |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Tema Barn-ALB, ME Högspecialiserad barnmedicin 2 |