Funktionella och genetiska studier av immunförsvaret hos patienter med ökad infektionsbenägenhet (FUNGEN)
| Akronym | FUNGEN |
| Syfte | På Immunbristenheten vid Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge sköts patienter med primär immunbrist. Mottagningen är den största i sitt slag i Sverige och har ca 1000 patienter inskrivna. Alla patienter genomgår en immunologisk utredning och en stor del får efter detta en korrekt diagnos och adekvat behandling. Hos ca 30% av patienterna hittas inga avvikande immunologiska parametrar och en diagnos kan inte fastställas, vilket kan vara frustrerande både för patient och läkare. I många av dessa fall har man som behandlande läkare en stark känsla för att en reell immunbrist faktiskt föreligger, men att nuvarande metoder inte räcker till för att utreda patienten fullständigt. Vårt aktuella projekt syftar till att fylla en klinisk kunskapslucka genom att använda immunologiska metoder i forskningens frontlinje. Om avvikande fynd hittas vill vi gå vidare med en genetisk kartläggning. |
| Urvalskriterier | Försökspersonerna är patienter med diagnostiserad immunbrist (medfödd eller förvärvad) eller patienter med förmodad immunbrist, pga ett onormalt antal infektioner. Patienter med de aktuella diagnoserna kommer först att kontaktas via brev med en utförlig patientinformation. Dessutom kommer all information att gås igenom vid ett personligt besök där läkare informerar och svarar på frågor. För friska kontroller kommer blod från blodcentralen att användas. Vi önskar dessutom ta emot patienter som kommer till oss på från andra läkare. Exempel på detta kan vara patienter med ovanliga agens eller ökad infektionsbenägenhet, men som inte är inskrivna på mottagningen. Denna grupp bedömer vi vara mycket liten och omfattar sannolikt bara ett 10-tal patienter under ett år. De kommer komma på besök till Immunbristenheten och får där träffa läkare och sköterska för information och provtagning. Dock kommer studiens huvudfokus vara patienter som är inskrivna på mottagningen för utredning och/eller behandling av primär immunbrist. |
| Sökord |
Primär immunbrist, Genetisk utredning, Ovanliga infektioner, Antikroppsbrist, Virus, Bakterier, Svamp, Parasiter, Ökad infektionsbenägenhet, Naturlig immunitet, Adaptiv immunitet, T-celler, B-celler |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Tema Akut och Reparativ Medicin, ME Infektion |