Akronym |
EPILEPSIA |
Syfte |
Nära hälften av Epilepsier har ärftlig genetisk komponent eller orsak.
Vi har upptäckt och förklarat orsaken till flera ärftliga barnepilepsier.
Barn med krampanfall vårdade på Astrid Lindgrens Barnsjukhus, tas utförlig anamnes och pedigree-släkträd på samt utvidgad genetisk undersökning inkluderande nära släktingar till patient genomförs vid misstanke om hereditär epilipsi.
Den utvidgade kliniska undersökningen studierna genomför i ett tätt samarbete med Klinisk Genetik på Karolinska Unversitets sjukhuset samt bla transaltionella Epilepsi-centra Melbourne Australien.
|
Urvalskriterier |
Patienter vårdade på neonatalavdelning / neuropediatriken vid Karolinska, med anamnestisk bekräftad ärftlig benägenhet för kramper i barnsdomsåren samt släktingar till dessa kontaktas direkt eller får informationsbrev via anhöriga där deltagande i klinisk spårning samt forskningsstudie efterfrågas. Biobanksinformation.
De som vill deltaga i spårningen, kontaktar sedan sin lokala VC där 10 (2-5ml ifrån småbarn) blodprov tas. Kliniska Genetik laboratoriet Solna extraherar DNA och förvarar detta i härför avseddd provsamling under Karolinska Universitest sjukhusets biobank. Delar av DNA skickas till samarbets partner i Australien för screening av förändringar i DNA i första hand Na-kanal SCNA2.
Inklusionskriterier: Patienter vårdade på neonatal, neuropediatrik eller spädbarnsavdelningarna vid Karolinska Universitets sjukhuset med afebrila kramptillstånd innan 2 års ålder samt minst en släkting med liknande symptom. Efter utförlig anamnes kontaktas och ev inkluderas ovanstående. Hos Barn efterfrågas informerat samtycke av vederbörandes föräldrar.
Exklusions kriterier: Ovanstående där medgivande till screening eller informerat samtycke ej erhålls.
|
Sökord |
|
Tema/Funktion, Medicinsk Enhet |
Tema Barn-ALB, ME Barnakutsjukvård |