Utvecklingsbanor vid ARID1B-relaterad tillstånd – en prospektiv naturalistisk studie
| Akronym | CARE4ARID1B |
| Syfte | ARID1B-relaterad tillstånd (ARID1B-RT) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar barnens utveckling på många olika sätt. Barn med ARID1B-RT har ofta intellektuell funktionsnedsättning, autism, och andra hälsoproblem som påverkar deras dagliga liv. Syftet med vårt forskningsprojekt är att förstå hur detta tillstånd utvecklas över tid genom att noggrant följa en grupp barn mellan 2 till 17 år med ARID1B-RT för ca 30 månader. Vi kommer att använda olika metoder för att samla in data, inklusive medicinska undersökningar, psykologiska tester, och modern teknik som bärbara enheter och mobilappar. Utöver kommer göra biomarker analys från blod. Målet är att identifiera viktiga tecken och symptom som kan hjälpa läkare att bättre diagnostisera och behandla ARID1B-RT i framtiden. Genom att samarbeta med internationella forskargrupper och patientorganisationer hoppas vi kunna bidra till utvecklingen av nya behandlingar som kan förbättra livskvaliteten för barn med ARID1B-RT. |
| Urvalskriterier | ARID1B-genen. Barn mellan 2 till 17 år |
| Sökord |
ARID1B, ARID1B-genen |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Funktion Medicinsk Diagnostik, ME Klinisk genetik och genomik |