| Akronym |
BIOJUME |
| Syfte |
Syftet med denna internationella multicenterstudie där Karolinska deltar är att klarlägga de komplexa genetiska orsaksmekanismerna bakom en av de vanligaste epilepsityperna, juvenil myoklon epilepsi (JME), vilket på sikt kan leda till förbättrad diagnostik, behandling och ökad livskvalitet. Studien bygger på detaljerad fenotypning (noggrann beskrivning av symtom och undersökningsfynd) samt genetisk analys på gruppnivå av typ GWAS (genome-wide association studies). |
| Urvalskriterier |
Individer med diagnosen JME enligt konsensuskriterier och med debutålder 6-25 år samt ålder vid inklusion 6-50 år. |
| Sökord |
|
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet |
Tema Barn-ALB, ME Högspecialiserad barnortopedi och barnmedicin |
