Studie som utförs första gången på människa för att utvärdera säkerheten, tolerabiliteten, farmakokinetiken och farmakodynamiken för flera stigande doser av intratekalt administrerat ALN-SOD hos deltagare med amyotrofisk lateralskleros och SOD1-mutationer

Akronym	ALN-SOD-ALS-2351
Syfte	I studien undersöks ett experimentellt läkemedel som kallas ALN-SOD (kallat ”studieläkemedel” i detta formulär). Studien fokuserar på personer med amyotrofisk lateralskleros (ALS) som har en förändring i en gen som kallas superoxiddismutas-1 (SOD1). Denna typ av ALS kallas ”SOD1-ALS”. Detta är första gången som ALN-SOD ges till människor. Målet med studien är att se hur säkert och tolerabelt studieläkemedlet är. Studien undersöker flera andra forskningsfrågor, inklusive: • den effekt studieläkemedlet har på specifika biomarkörer, som är ämnen i ditt blod eller i vätskan som omger hjärnan och ryggmärgen som kallas ryggmärgsvätska eller cerebrospinalvätska (CSF) • hur mycket studieläkemedel som finns i ditt blod och i CSF, vid olika tidpunkter • huruvida kroppen framställer antikroppar mot studieläkemedlet (vilket skulle kunna göra läkemedlet mindre effektivt eller leda till biverkningar) • vilka effekter studieläkemedlet har på dina ALS-symtom • kompatibel forskning för att bättre förstå studieläkemedlet och ALS.
Urvalskriterier	All inkludering sker via Studieenheten Akademiskt Specilistcentrum
Sökord
Tema/Funktion, Medicinsk Enhet	Funktion Medicinsk Diagnostik, ME Klinisk Farmakologi