Studier rörande spinocerebellära ataxier i Sverige med betoning på spinocerebellär ataxi 4
| Akronym | 838932 |
| Syfte | Ataxi är en motorikstörning som betingas av störd funktion i lillhjärnan. Spinocerebellära ataxier (SCA) är samlingsnamn för en grupp ärftliga ataxier. En ovanlig form av SCA beskrevs för första gången balnd svenskättade individer i Nordamerika år 1996. Sjukdomen kallas för spinocerebellär ataxi typ 4 (SCA4). Vår grupp publicerade den underliggande orsaken oktober 2023. Tre andra grupper gjorde liknande fynd oberoende av varandra. |
| Urvalskriterier | |
| Sökord |
ataxi 4, spinocerebellära ataxier, lillhjärnan, ärftliga ataxier |
| Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Tema Hjärta, Kärl och Neuro, ME Neurologi |