Nationell retrospektiv uppföljning av patienter födda med Fallot anomali

Akronym 359767
Syfte Fallots anomali (tetralogi) är en av de vanligast medfödda hjärtfelen. Incidensen ligger på ca 30 barn per år i Sverige. Hjärtfelet karateriseras av en framåtrotation av kroppspulsådern (aortic root) där den lämnar hjärtat, vilket leder till en förträngning av utloppet från högerkammaren (right ventricular outflow tract - RVOT) till lungartären. Denna förträngning leder till varierande grad av försämrat blodflöde till lungorna och därmed också en varierande grad av försämrad syresättning av blodet. I hjärtfelet ingår även ett hål mellan kamrarna (ventricular septal defect - VSD) och en förtjockning av högerkammarens muskulatur som en konsekvens av att den måste pumpa blod genom en trång RVOT. Behandlingen är alltid kirurgiskt där man vid s.k. "total korrektion" öppnar upp RVOT och stänger VSDn. Många har dessutom en pulmonalisklaff (envägsventil mellan RVOT och lungpulsådern) som inte är helt frisk (klumpig och missbildad) och inte tillräckligt stor. Historiskt sett har man haft en låg tröskel för att ta bort pulmonalisklaffen eller öppna upp den för att förhindra kvarvarande förträngningar i genomflödet till lungorna. Målet har primärt varit att det ska vara lätt för högerkammaren att pumpa blod till lungorna för det var på detta sätt som man fick barnen att överleva operationen. Priset är dock en läckande pulmonalisklaff som barn i yngre åldrar förvisso kan tolerera mycket väl. På sikt behöver de flesta (vid 8-15 års ålder) en fungerande pulmonalisklaff. Det finns idag flera alternativ, bla homograft klaff (donerad mänsklig klaff), halsven från kalv (bovine jugular vein), klaffproteser, och på senare tid klaffar som sättas på plats via kateterburen teknik (Melody). Samtliga klaffar har dock en begränsad livslängd på ca 8-12 år varefter de måste bytas ut. En central del i behandlingen Fallot är handteringen av pulmonalisklaffen - kan den nativa (medfödda missbildade klaffen sparas, växa till och kanske repareras i något skede? I takt med större perioperativ erfarenhet har åldern för totalkorrektion sjunkit för att under de senaste 2-3 decennierna ligga på ca 4-6 månader. Med detta kom man bort från palliation med s.k. shuntar (vanligtvis Gore-tex rör som kopplas mellan en stor artär som avgår från stora kroppspulsådern, vanligtvis a. subklavia) till en lungartär. Dessa shuntar ökade syresättningen i blodet men riskerade att sluta fungera pga koagelbildning och ocklusion (trombotisering), många gånger med dödlig utgång. Men denna tidigare kirurgin gör det samtidigt mycket svårare att bedömma och reparera den nativa pulmonalisklaffen. På senare år (senaste decenniet) har även katerburna tekniker bidragit till behandlingen. Istället för shuntar kan man med ett stent (ett rörformat nät) öppna upp RVOT och hålla ductus arteriosus öppen (ett kärl mellan stora kroppspulsådern och lungartären) för att säkra blodflödet till lungorna och säkra syresättningen i väntan på kirurgisk totalkorrektion. Strategin är innovativt, men för verklig vinst i enskilda fall krävs noggrann analys och val av rätt patientfall. Val av behandling försvåras av variationen i anatomi, allvarlighetsgrad, och förväntade utfall med de olika och nya behandlingsstrategierna. Vanliga och återkommande frågeställningar handlar om valet mellan: 1) Tidigare kontra senare korrektion med shunt eller stentning av ductus och/eller RVOT, 2) Shunt kontra mycket tidig korrektion, dvs nyföddhetskirurgi när barnet är under 30 dagar gammalt, 3) Stabilt postoperativt förlopp där RVOT och pulmonalisklaffen öppnas brett kontra senare behov av klaffimplantation, 4) Klaffbevarande kirurgi kontra ökad risk för tidiga reoperationer pga tidiga recidiv med oacceptabla förträngningar i RVOT och i pulmonalisklaffen. Ambitionen med behandlingarna har med tiden höjts. Idag borde det vara möjligt att, för flesta patienter med Fallots anomali, åstadkomma en funktionsnivå jämförbart med för normalbefolkningen. För detta krävs en genomgång av och kunskapsinhämtning från tidigare erfarenheter.
Urvalskriterier 1. Patienter med födda med Fallots anomali fr o m 2000-01-01 t o m 2024-06.30 identifieras via nationella kvalitetsregistret Swedcon och i förekommande fall lokala kvalitetsregister. 2. Detaljerad data om val av och genomförd intervention- och operationsmetod, resultat mm hämtas från respektive patients journal (digitala journalsystem och inskannade journaler av äldre datum). 3. Personnummer, kön, vikt, genetiska avvikelser, syndrom, behandlingscentra bedöms vara de mest känsliga och kan utnyttjas för att identifiera den enskilda patienten.
Sökord
Tema/Funktion, Medicinsk Enhet Tema Barn-ALB, ME Högspecialicerad barnmedicin 2

Tillbaka

Uppdaterad: