Studier rörande en hereditär prionsjukdom vid namn ”Huntington disease-like 1” (HDL-1)
Akronym | 113060 |
Syfte | Studier rörande en hereditär prionsjukdom vid namn ”Huntington disease-like 1” (HDL-1) HDL-1 är en mycket ovanlig ärftlig sjukdom betingad av en specifik förändring i prion protein-genen (PRNP). Hittills har vi identifierat 2 familjer drabbade av HDL-1 |
Urvalskriterier | |
Sökord |
Huntington, HDL-1, huntington disease-like 1, PRNP, - |
Tema/Funktion, Medicinsk Enhet | Tema Hjärta, Kärl och Neuro, ME Neurologi |