Medicinsk enhet Klinisk Genetik och Genomik

Vi är ett regionalt centrum som erbjuder information om genetiska sjukdomar till sjukvården och direkt till patienter. Denna information är dels patientrelaterade frågor dels allmän information om genetiska sjukdomar. Informationen ges som muntliga svar och som mer omfattande utredningar med skriftliga svar av läkare. Konsultverksamheten omfattar även ronder och konferenser.

Laboratoriet

På laboratoriet utför vi analyser för olika genetiska sjukdomar, dessa rör bland annat syndromdiagnostik, hematologidiagnostik och fosterdiagnostik.
Analyserna utförs med hjälp av cellodling, cytogenetik, molekylär cytogenetik och molekylärgenetiska metoder.

I sammarbete med Genomic Medicine Center Karolinska (GMCK) utför vi helgenomsekvenseringar.

Mottagning för patienter

Vid ett besök på vår mottagning pratar vi om ärftliga sjukdomar och risken att olika personer i en släkt får en viss sjukdom. Samtalet utgör ofta en grund för ett beslut om eventuell genetisk testning.

Här gör vi familjeutredningar för olika ärftliga sjukdomar. Många av dessa utredningar rör sjukdomar som uppträder senare i livet till exempel ärftlig cancer, ärftliga hjärtsjukdomar och ärftliga demenssjukdomar. Utredningen kan ofta leda till att friska släktingar kan erbjudas anlagstest och förebyggande åtgärder.

Vanliga frågeställningar handlar om reproduktion och sannolikheten för att eventuella framtida barn får en viss sjukdom. Frågor om det finns möjlighet till fosterdiagnostik eller Preimplantatorisk genetisk testning (PGT), hette förut Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD), hanteras också.

Vi utför också så kallad syndromdiagnostik där utredningen syftar till att ställa en specifik diagnos.