ADA2-aktivitet

Klinisk immunologi/transfusionsmedicin

Alternativa sökord:
  • DADA2
  • Adenosindeaminas
Indikationer / kompletterande analyser:

​ADA2-brist (Deficiency of ADA2; DADA2) är en komplex systemisk autoinflammatorisk sjukdom som karaktäriseras av olika grader av manifestationer av vaskulit, immunbrist/dysreglering av immunförsvaret samt hemotologiska avvikelser.

ADA2-brist är en genetisk sjukdom som nedärvs autosomalt recessivt. I princip alla kända patogena genvarianter leder till kraftigt minskad (<5% av normalt) eller helt utsläckt enzymaktivitet hos individen.

Vid klinisk misstanke om ADA2-brist kan analys av enzymaktivitet vara ett första steg i diagnostiken innan genetisk analys genomförs.
Metod:

​Enzymreaktion med kolorimetrisk avläsning.
Remiss:

​Klinisk immunologi/transfusionmedicin
Immunologi eller
Konsultremiss
Provtagning:

​2-4 mL i EDTA rör, lila propp
Förvaring / transport:

​Prov förvaras i rumstemperatur i väntan på transport.
Prov ska vara laboratoriet tillhanda senast dagen efter provtagning.

Adress:
Klinisk Immunologi, F79
Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge
141 86 Stockholm
Svarsrutiner:

​Analysen utförs vanligen varannan vecka.
Ackreditering:

​Nej
Kommentar:

​Vid frågor: kontakta laboratoriet under kontorstid, telefon 08-123 897 06