Våra diagnoser

Dysfagi innebär olika typer av sväljningssvårigheter och utreds ofta multidisciplinärt av logoped och dietist med röntgenundersökningar och endoskopiska bedömningar av Öron-Näsa-Halsläkare, barngastroenterologer och barnkirurger. 

Eosinofil esofagit är en kontaktallergi mot olika födoämnen som leder till en allergisk inflammation av matstrupen. Detta leder till en svullen och stel matstrupe med påverkad motorik och obehandlad i förlängningen en bindvävsomvandling och därpå följande strikturutveckling. De flesta barnen med eosinofil esofagit presenterar sig med stopp i matstrupen, att barnet upplever sväljningssvårigheter och att mat fastnar i matstrupen. Diagnosen ställs med hjälp av biopsier, vävnadsprov, från matstrupen och behandlingen innebär antingen en elimination av tänkbara utlösande födoämnen, behandling med antiinflammatoriska läkemedel, steroider i matstrupen, behandling med syrahämmande medicin eller ofta en kombination av ovanstående.

Skador på esofagus kan uppstå i samband med trauma, efter intag av ett främmande föremål, framförallt knappbatterier eller vid intag av lut eller syra som kan fräta på matstrupen. Diagnostiken innefattar oftast röntgenundersökningar och endoskopisk bedömning och behandlingen kan innefatta allt från läkemedelsbehandling och sondnäring till i sin svåraste form en kirurgisk ersättning av matstrupen.

Esofagusatresi är en medfödd missbildning som innebär att en del av matstrupen saknas och att det inte finns en förbindelse mellan munnen och magsäcken. Oftast finns en koppling mellan luftstrupen och den nedre delen av matstrupen. Denna förbindelse medför att magsäcksinnehåll kan komma upp i luftstrupen och försämra andningen.

Utan en fungerande matstrupe är det dessutom inte möjligt att försörja sig via munnen. Därför opereras barn födda med esofagusatresi inom de första levnadsdygnen. I vissa fall saknas så mycket matstrupe att det inte är möjligt att sätta ihop de två ändarna vid födseln. I de fallen får barnet en gastrostomi, en slang direkt till magsäcken för att kunna få näring. Vi kan då rekonstruera matstrupen senare.

En esofagusduplikatur är en medfödd missbildning som innebär att ett parti av matstrupen är dubblerad och ser ofta ut som en cysta i väggen av den normala matstrupen. En esofagusduplikatur behöver inte alltid märkas men kan ofta ge upphov till trängsel i matstrupen, infektioner och i sällsynta fall cancer i vuxen ålder.

En striktur, eller förträngning i matstrupen, kan uppstå av många olika skäl och medför att barnet inte kan försörja sig via munnen eller att matbitar fastna i matstrupen. En striktur kan uppstå till följd av tidigare kirurgi, t.ex. vid esofagusatresi, till följd av inflammation i matstrupen som vid gastroesofageal reflux eller Eosinofil esofagit eller till följd av trauma, vanligen frätskador efter intag av lut eller batterier som fastnar i matstrupen.

Gastroesofageal refluxsjukdom är ett tillstånd där gastroesofageal reflux, som till viss del är ett naturligt fenomen, leder till en påverkan på patienten. Detta kan vara sura uppstötningar, inflammation i matstrupen, smärta, blödning, strikturutveckling (förträngning), påverkan på tänder och munhälsa, påverkan på luftvägen i form av hosta och i svåra fall aspiration med risk för lunginflammation och kroniska lungskador. Gastroesofageal refluxsjukdom utreds med olika metoder såsom esofagoskopi, biopsier (vävnadsprov) från matstrupen, pH/impedansmätning av matstrupen, esofagusröntgen och andra undersökningar beroende på behov.

Lymfatiska kärlmissbildningar, och andra kärlanomalier med utbredning i thorax och på halsen, kan påverka både luftväg och nutrition. KPAT samverkar med Karolinskas kärlanomaliverksamhet kring dessa patienter. Utredningen innefattar MR och ofta diagnostisk esofagus och laryngotrakeobronkoskopi, samt punktionscytologi och ibland genetiska tester. Behandlingsalternativ är sklerosering i olika former, kirurgi och i utvalda fall kan även medicinsk behandling kan komma ifråga. Karolinska samverkar med internationella centra via ERN Vascular anomalies.

Laryngomalaci är en medfödd anatomisk mjukhet i struphuvudet som gör att luftkanalen ovan stämbanden smalnar av vid inandning. Det dominerande symtomet är ofta ljudlig inandning (stridor). Ofta ökar andningsbesvären vid gråt, matning eller vid luftvägsinfektioner. Barn med laryngomalaci kan vid matning sätta i halsen eller behöva ta många pauser, då det kan vara svårt att andas och äta samtidigt. Laryngomalaci kan påverka viktuppgång och bidra till reflux. Oftast behövs ingen behandling så länge barnet växer och mår bra men hos vissa barn blir besvären så svåra att andning och matintag påverkas, och i dessa fall kan operation behövas.

Subglottisk stenos/Trachealstenos innebär en förträngning av luftstrupen som påverkar andningen. Den kan vara medfödd men uppstår ofta efter långvarig intubation eller annat trauma mot luftröret. Utredningen innefattar rigid laryngotrakeobronkooskopi och i vissa fall röntgenundersökningar samt spirometri. Behandlingsstrategin avgörs av grad av förträngning samt symtom och kan innefatta endoskopisk kirurgisk behandling eller öppen kirurgi.

En tracheoesofageal fistel är en förbindelse mellan luftstrupen och matstrupen. Denna kan vara medfödd som en variant av Esofagusatresi, eller förvärvad. En förvärvad fistel uppstår oftast efter genomgången kirurgi eller efter en korrosionsskada. I vissa sällsynta fall kan en tracheoesofageal fistel uppstå efter trauma eller efter onkologisk behandling.

Tracheomalaci är ett tillstånd där luftstrupen är mjukare än normalt och har en tendens att falla samman på ett onormalt sätt. Tracheomalaci kan vara medfödd men förekommer ofta efter en operation för esofagusatresi eller på grund av en yttre kompression i bröstkorgen. Tracheomalaci kan behandlas på flera olika sätt beroende på orsak och svårighetsgrad. Måttlig tracheomalaci kan behandlas med optimering av lungfunktion och i vissa fall med icke-invasiv övertrycksventilation. Svår tracheomalaci med livshotande symptom behandlas med kirurgi, aortopexi eller posterior tracheopexi.