Helgenomsekvensering blir klinisk rutin för alla fall av barncancer på Karolinska Universitetssjukhuset

Nyhet 2024-03-22

Helgenomsekvenseringen av tumörvävnad och normalvävnad samt analys av genetisk predisposition implementeras nu som klinisk rutin på alla barncancerdiagnoser, med finansiering av Region Stockholm via Karolinska Universitetssjukhusets budget.

Det innebär en strategisk möjlighet för barncancervården i Region Stockholm och Karolinska Universitetssjukhuset att utforma precisionsmedicinska behandlingsstrategier efter individens och tumörens molekylärgenetiska profil så att rätt behandling väljs och blir så effektiv som möjligt.

Utvärderingen av det nationella pilotprojektet med helgenomsekvensering för barncancer visade att diagnostiken bidrog till bättre subklassificering eller prognostiska markörer hos cirka 50 procent av patienternas tumörer. Hos cirka 25 procent av patienterna hittades nya möjliga ”behandlingstargets”[1]. Helgenomsekvenseringen av DNA från barn som drabbats av cancer hittar i dag genetisk predisposition för sjukdomen hos cirka tio procent av barnen[2].

– Införandet av helgenomsekvensering och precisionsmedicinska behandlingar i rutinvården av barncancer kan innebära ett stort kliv framåt med fler riktade behandlingar och ökad överlevnad, säger Pernilla Grillner, tillförordnad verksamhetschef för barnonkologi på Astrid Lindgrens Barnsjukhus vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Även en mer individanpassad uppföljning av långtidseffekter och ärftlig cancer blir möjlig.

Varje år diagnostiseras cirka 350 barn med cancer i Sverige. Astrid Lindgrens Barnsjukhus vid Karolinska vårdar ungefär en tredjedel av alla barn som drabbas i landet – både från Stockholm och Gotland men för vissa cancerdiagnoser även barn från andra delar av landet.

– På sikt innebär beslutet också möjlighet till än mer anpassad behandling med till exempel farmakogenetik och individanpassad immunterapi och hopp om effektiv behandling mot de barncancerformer där det fortfarande saknas eller där dagens behandlingar ger svåra biverkningar, säger Pernilla Grillner.

Den kliniska implementeringen sker genom införande av ett sjukhusövergripande diagnostikflöde och klinisk samverkan mellan de medicinska enheterna för Patologi och Cancerdiagnostik, Klinisk genetik och genomik respektive Astrid Lindgrens Barnsjukhus.

– Precisionsmedicinsk diagnostik och behandling blir allt viktigare inom all cancervård. Implementeringen i barncancervården på sjukhuset innebär nya arbetssätt och kliniska samarbeten mellan patologer, genetiker och behandlande läkare. Samarbetet mellan forskning och klinik behöver också öka. Jag ser framför mig att det här sättet att arbeta kommer sprida sig gradvis i hela cancervården, säger Patrik Rossi, tillförordnad sjukhusdirektör på Karolinska Universitetssjukhuset.

[1] Diagnostic Yeald From a Nationwide Implementation of Precision Medicine for all Children With Cancer, JCO Precision Oncology, 2023, Vol.7, p.e.2300039

[2] Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors – a nationwide, prospective Swedish study, The Lancet Regional Health - Europe
 

Barncancer

Ungefär ett barn på 300 drabbas av cancer före sin 18 årsdag. Det innebär att cirka 350 barn får en cancerdiagnos varje år i Sverige. I Region Stockholm insjuknar cirka 100 barn.

Barncancer är ett samlingsnamn för ett stort antal sällsynta tumörsjukdomar som drabbar barn. Cirka en tredjedel av barncancerpatienterna har leukemi (blodcancer), en tredjedel hjärntumörer och en tredjedel 'solida' tumörer utanför hjärnan.

 Cirka 85 procent av de barn som drabbas överlever men det finns fortfarande barncancerformer som inte kan behandlas effektivt.

Precisionsmedicinsk diagnostik och behandling

Precisionsmedicinsk diagnostik innebär förenklat att man på individnivå försöker identifiera de patologiska förändringar i till exempel cancerceller eller gener som orsakar den sjukdom som drabbat en patient. Precisionsmedicinsk behandling riktar sig sedan på att med större precision behandla just dessa celler eller cellförändringar (eller annan orsak till sjukdom). Det innebär att behandlingen skräddarsys till den individuelle patienten.Om vi tar lungcancer som exempel så är det inte en sjukdom utan orsakerna till den ohämmade celldelningen och tumörtillväxten kan förklaras av olika cellförändringar i lungceller. Med precisionsmedicinsk diagnostik kan dessa förändringar identifieras och olika precisionsmedicinska behandlingar sättas in beroende av vilka patologiska förändringar som skett i lungcancercellerna. Konventionell behandling har inte i lika hög grad varit individbaserad.