Karolinska först i världen med att ge stamceller till foster med svår benskörhet

Nyhet 2021-12-21

Osteogenesis imperfecta är en medfödd genetisk sjukdom där proteinet kollagen typ 1 är defekt eller produceras i för liten mängd, vilket gör att skelettet inte kan lagra tillräckligt med kalk och bli starkt. Skelettet omsätts också för snabbt, vilket bidrar till svagheten.

De som lever med den allvarliga formen av sjukdomen kan, utan behandling, få hundratals frakturer under ett liv. De kan också drabbas av en extrem överböjlighet i ledband och ligament, sammantryckta ryggkotor och stora smärtor.

Ovanlig sjukdom

- Idag är prognosen bättre för barn som föds med sjukdomen eftersom det finns ett läkemedel. Operationer och återkommande besök hos sjukgymnast gör också mycket. Svår osteogenesis imperfecta innebär dock fortfarande att man blir kortvuxen och får besvär med brutna ben, även om det inte är lika stor omfattning som förr, säger Eva Åström, läkare på Astrid Lindgrens Barnsjukhus och huvudprövare för BOOSTB4-studien.

Den svåra formen av osteogenesis imperfecta är mycket ovanliga, i Sverige föds ungefär 5 barn per år med den.

Torsdagen den 18:e november genomfördes den första prenatala (innan födseln) transplantationen av benbildande stamceller till en patient med svår osteogenesis imperfecta. Familjen kom från Tyskland till Karolinska Universitetssjukhuset inom ramen för EU-samarbetet BOOSTB4.

- Tidigare forskning visar att det finns goda möjligheter för att behandlingen ska vara till nytta. Teorin är att stamcellerna söker sig till skelettet där de kan hjälpa till med benbildningen, säger Cecilia Götherström, forskare på Karolinska institutet, som utvecklar den här typen av stamceller.

Hoppas på effektivare behandling innan födseln

Det är första gången behandlingen ges till ett foster på det här sättet i en klinisk prövning, men i en annan del av samma studie har stamceller av den här typen givits till tolv spädbarn, utan komplikationer.

- Orsaken till att vi vill ge stamcellerna redan innan födseln är att färre av cellerna filtreras bort av lungorna då ett foster har annorlunda blodcirkulation och inte börjat andas på vanligt sätt ännu. Behandlingen får därför förutsättningar att bli mer effektiv. Det är förstås också positivt att kunna påverka barnets benbildning så tidigt i livet som möjligt, säger Eva Åström.

Behandlingen med stamcellerna till fostret sker som en injektion via navelsträngen på Centrum för Fostermedicin, landets enda center för nationell högspecialiserad vård på området.

Barnet fött

- Det är samma typ av ingrepp som vi använder när ett foster behöver en blodtransfusion, vilket är något vi gör 1-2 gånger i veckan, berättar Peter Lindgren, verksamhetschef för Centrum för fostermedicin.

Efter ingreppet och minutiös övervakning dygnen efteråt mådde både mamma son bra. Barnet är nu fött och kommer att återvända till Karolinska Universitetssjukhuset för att upprepa behandlingen när barnet är 3-5 månader.

Hittills har nu tre ofödda barn fått behandlingen, som är godkänd av Läkemedelsverket och Etikprövningsmyndigheten. Forskningsprojektet är en del av Horizon 2020-programmet, EU:s största satsning på forskning och innovation samt Vetenskapsrådet. 

Karolinska Institutet är sponsor för den kliniska prövningen. De tillverkats på speciallaboratoriet Vecura på Karolinska Universitetssjukhuset.