Sekvenserar individers hela genuppsättning

Nyhet 2018-12-05

Med ett två-årigt anslag från Vinnova startar nu arbetet att på bred front vidareutveckla och införa den nya genomiken i hälso- och sjukvården. 

På samtliga av landets universitetssjukhus är regionala center för genomisk medicin (så kallade Genomic Medicine Centers) under olika faser av uppstart för att kunna föra in de nya sekvenseringsmetoderna i vården och komma patienter till gagn.

På Karolinska Universitetssjukhuset finns Genomic Medicine Center Karolinska, GMCK, som en del av Karolinska Universitetslaboratoriet i samarbete med SciLifeLab. Här är det kliniska arbetet sedan ett år tillbaka redan i full gång.

- Inom GMCK är vi bland de få i världen som redan utför klinisk helgenomsekvensering. Detta innebär att vi genom nya tekniker sekvenserar en individs hela genuppsättning, och tack vare egenutvecklade verktyg kan fokusera analyserna på rätt del av arvsmassan anpassat efter patienternas symtom, berättar Anna Wedell som ansvarar för sällsynta ärftliga diagnoser inom GMCK och läkare vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset.

Målet med projektet är att alla patienter i Sverige ska få tillgång till sekvensering för att förbättra diagnostik och ge individanpassad behandling och uppföljning.

-Längst har vi kommit inom området ärftliga sjukdomar men vi arbetar också mycket med att introducera breda genpanel vid cancer för att kunna skräddarsy behandlingen, berättar Richard Rosenquist Brandell, som är projektledare för GMS och läkare inom Klinisk genetik Karolinska Universitetssjukhuset.

Foto: Stefan Zimmerman och Magnus Bergström