Porfobilinogendeaminas, Erc-

CMMS

Alternativa sökord:	EC 2.5.1.61 tidigare EC 4.3.1.8 PBGD, Erc- hydroxymetylbilansyntas, Erc- HMBS, Erc- uroporfyrinogen-I-syntas, Erc- UIS, Erc-
Indikationer / kompletterande analyser:	Analysen ingår: i porfyriutredning vid misstanke om akut porfyri i vissa fall i anlagsbestämning och genetisk diagnostik för akut intermittent porfyri (AIP).
Metod:	Enzymmätning, fluorometri.
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare som "Porfyri, utredning -B/-DNA". Remiss för utskrift: "Porfyriutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"). För remissuppgifter se anvisningen Porfyri, utredning. Ange tydligt på remissen: Erc-PBGD.
Provtagning:	Venblod. Se instruktioner för blodprovtagning, förvaring och transport i anvisningen Porfyri, utredning.
Förvaring / transport:	Se Porfyri, utredning.
Referensintervall:	Mer än 70 pkat/g hemoglobin. 80 – 150 % av normal aktivitet.
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 1 gånger per månad. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 20 dagar. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Ja
Kommentar:	Se rubriken "Kommentar" i anvisningen Porfyri, utredning.