MCAD-brist, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
  • medium-chain acyl-CoA dehydrogenasbrist
  • ACADM-genen
Indikationer / kompletterande analyser:

Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om MCAD-brist samt vid anlagsbestämning för MCAD-brist i familj med känd mutation.

Innan genetisk diagnostik påbörjas bör biokemisk utredning utföras med Acylkarnitin, fP- och Karnintin, fritt och totalt, -fP.

Metod:

PCR och sekvensering

Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen.

OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.

Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4-5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. 

Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas".

Förvaring / transport:

Förvara och skicka som helblod.
Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp.

För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.