Acylkarnitin, fP-

CMMS

Alternativa sökord:	acylkarnitinprofil betaoxidationsdefekter karnitinbrist organiska acidurier karnitinestrar i plasma dikarboxylsyror
Akutföreskrifter:	Se under "Svarsrutiner".
Indikationer / kompletterande analyser:	Utredning av patienter med misstänkt metabol sjukdom, till exempel kardiomyopati, myopati, leversjukdom eller mitokondriell sjukdom. Utredning av patienter med misstänkt defekt i nedbrytningen av fettsyror eller aminosyror. Behandlingsuppföljning av patienter med beta-oxidationsdefekter och organiska acidurier. Observera att Acylkarnitin, fP- har ersatt analys av dikarboxylsyror i plasma.
Metod:	Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS)
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare: "Acylkarnitin -fP". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisning Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.
Provtagning:	Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn eller om venös provtagning EJ möjligt: 1mL blod i mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. Helst fasteprov. Om detta inte är möjligt ta provet före måltid och ange senaste födointag på remissen.
Förvaring / transport:	Förvara och skicka plasman fryst. För transportdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.
Svarsrutiner:	Koncentrationer i µmol/L för cirka 30 analyter samt acylkarnitinprofilen besvaras med utlåtande av laboratorieläkare. Analysen utförs 2 - 3 gånger per vecka. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 8 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Nej
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.