Acylkarnitin, fP-

CMMS

Alternativa sökord:
  • Acylkarnitinprofil
  • betaoxidationsdefekter
  • karnitinbrist
  • organiska acidurier
  • karnitinestrar i plasma
Indikationer / kompletterande analyser:
Utredning av patienter med kardiomyopati, myopatier, leversjukdom eller misstänkt mitokondriell sjukdom.

Utredning av patienter med misstänkt defekt i nedbrytningen av fettsyror eller aminosyror.

Behandlingsuppföljning av patienter med beta-oxidationsdefekter och organiska acidurier.
Metod:
Kombinerad vätskekromatografi-masspektrometri (UPLC-MS/MS).
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare som "Acylkarnitin -fP".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

För remissuppgifter se Anvisning.
Provtagning:

Venblod: Na-heparinrör. Rörstorlek: 4-5 mL. Minst 0,5 mL avhälld plasma.

Kapillärblod: Mikrorör Li-heparin (utan gel). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avhälld plasma.

Helst fasteprov, om detta inte är möjligt bör senaste födointag anges på remissen. 

Se Anvisning för provhanteringsdetaljer.
Förvaring / transport:
Plasman kan skickas i rumstemperatur om den är framme inom ett dygn.

Vid längre förvarings- och/eller transporttider måste plasman förvaras och skickas fryst. För transportdetaljer se Anvisning.
Svarsrutiner:
Analysen utförs 2-3 gånger per vecka.
Koncentrationer i µmol/L för cirka 30 analyter samt acylkarnitinprofilen besvaras med utlåtande av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut