Aminolevulinatdehydratas, Erc-

CMMS

Alternativa sökord:
  • EC 4.2.1.24
  • Porfobilinogensyntas
  • ALAD
  • PBGS
Indikationer / kompletterande analyser:
Analysen ingår i porfyriutredning vid misstanke om ALAD-porfyri eller tungmetallförgiftning samt i anlagsbestämning för ALAD-porfyri.
Metod:
Enzymmätning, spektrofotometri.
Remiss:

Remiss för utskrift: Porfyriutredning.

Ange på remiss:

  • patientidentitet: personnummer och namn
  • provtagningsdatum och eventuell föregående provtagningsdatum
  • remitterande läkarens namn
  • kombikakod, beställarens fullständiga adress samt eventuell fakturaadress 
  • provmaterial samtycke/ej samtycke till sparande av provet
  • kliniska data och önskemål/frågeställning
  • medicinering
  • akutsvar: markera i avsedd ruta  
Provtagning:
Venblod. Planera provtagningen till början av veckan. 4 st Na-heparinrör. Rörstorlek: 4-5 ml. Vänd rören 5-10 gånger direkt efter provtagningen. Ljusskydda. Förvara som helblod i rumstemperatur.

Tilläggsinformation

Se Provtagning och förberedelse för generell information.

Ta provet genom direkt venpunktion, ej via inneliggande kanyl. 
Ljusskydda provrören med t ex aluminiumfolie och förvara i rumstemperatur. Provrören får ej frysas, får ej centrifugeras.

 

Förvaring / transport:
Blodrören måste skickas som helblod i rumstemperatur omedelbart efter provtagningen. Måste vara framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar: måndag till onsdag hela dagen, torsdag senast klockan 13.00.

Se Packning och transport för packningsinstruktioner. Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-517 714 45). 

Adress:

Porfyricentrum, CMMS
Provinlämningen L7:00
Karolinska Universitetslaboratoriet
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
171 64 Solna  

Referensintervall:
Total aktivitet: mer än 2,0 nkat/g hemoglobin.
Hämningskvot: mindre än 1,5.
Svarsrutiner:
Analysen utförs 1-2 gånger per månad.
Besvaras av laboratorieläkare. Svar skickas till beställaren. 
Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.