Aminolevulinatdehydratas, Erc-

CMMS

Alternativa sökord:
  • EC 4.2.1.24
  • Porfobilinogensyntas
  • ALAD
  • PBGS
Indikationer / kompletterande analyser:
Analysen ingår i porfyriutredning vid misstanke om ALAD-porfyri eller tungmetallförgiftning samt i anlagsbestämning för ALAD-porfyri.
Metod:
Enzymmätning, spektrofotometri.
Remiss:

Remiss för utskrift: "Porfyriutredning" (i högermenyn under "Remisser").

Ange på remiss:

  • Patient-ID: personnummer och namn
  • Tid: provtagningsdatum och föregående provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig.
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet.

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data
  • Medicinering

 

Provtagning:
Venblod. Planera provtagningen till början av veckan. 4 st Na-heparinrör. Rörstorlek: 4-5 ml. Vänd rören 10 gånger direkt efter provtagningen (eller använd provrörsvagga). Ljusskydda. Förvara som helblod i rumstemperatur. 

Tilläggsinformation

Se "Provtagning och förberedelse" (i högermenyn under "Om provtagning") för generell information.
  • Ta provet genom direkt venpunktion, ej via inneliggande kanyl 
  • Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör
  • Ljusskydda provrören med t ex aluminiumfolie och förvara i rumstemperatur
  • Provrören får ej frysas, får ej centrifugeras.
Förvaring / transport:
 Blodrören:
  • måste skickas som helblod i rumstemperatur omedelbart efter provtagningen
  • måste vara framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar: måndag till onsdag hela dagen, torsdag senast klockan 13.00.

För packningsinstruktioner se "Packning och transport" (i högermenyn).
Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-517 714 45). 

Adress:

Porfyricentrum, CMMS
Provinlämningen L7:00
Karolinska Universitetslaboratoriet
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
171 64 Solna   

Referensintervall:
Total aktivitet: mer än 2,0 nkat/g hemoglobin.
Hämningskvot: mindre än 1,5.
Svarsrutiner:
Analysen utförs 1-2 gånger per månad.
Besvaras av laboratorieläkare. Svar skickas till beställaren. 
Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.